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Sulfite Oxidase Deficiency – An Unusual Late and Mild Presentation

Introduction: Sulfite oxidase deficiency (SOD) is an autosomal recessive inherited disease usually presenting in the neonatal period with severe neurological symptoms including seizures, often refractory to anticonvulsant therapy, and a rapidly progressive encephalopathy resembling neonatal hypoxic ischemia, with premature death. Most patients develop dislocated ocular lenses. Later or milder presentations of S...

Seismic-V : vernacular seismic culture in Portugal

For a long time, reactive seismic retrofitting was focused on monumental heritage and very little on vernacular architecture. In the last years, there has been a growing interest on seismic resistant design and solutions and several research units emerged to produce important research in the scientific field. However, for some time, international focus to address earthquake-damaged buildings was on intrusive te...

Long-term mortality analysis in Parkinson's disease treated with deep brain sti...

Background. Few data have been published regarding long-term mortality in patients with Parkinson's disease treated with DBS. Methods. This study analyzed long-term mortality rates, causes, and correlates in PD patients treated with DBS. Results. 184 consecutive patients were included; mean follow-up was 50 months. Fifteen deaths occurred (total 8.15%, annual mortality rate 1.94%). Mean age at disease onset and...

Doenças hereditárias do metabolismo estudadas na Unidade de Bioquímica Genética

Doenças lisossomais na etiologia da hidropsia fetal não imune

Teste da eosina-5-maleimida (EMA), para o diagnóstico de esferocitose hereditár...

Pericardial and pleural effusions associated with sirolimus and discussion of p...

Sirolimus, a mammalian target of rapamycin inhibitor, is an increasingly used immunosuppressant in solid-organ transplantation. There are an increasing number of reports of unusual oedematous adverse effects associated with this drug, including lymphoedema, ascites and pleural effusions, and a few reports of pericardial effusions. No pathophysiological explanation for these phenomena has been disclosed. We rep...

Golpe de Calor - dois casos clínicos

O golpe de calor é uma emergência médica caracterizada por uma temperatura central ≥ 40ºC, associada a resposta inflamatória sistémica que conduz a disfunção multiorgânica onde predomina a encefalopatia. A incidência é desconhecida, uma vez que é sub-diagnosticada. Os autores apresentam dois casos internados no Serviço de Cuidados Intensivos Pediátricos no período de um ano.

Transposição da Veia Basílica: um contributo para a melhoria da técnica cirúrgica

Introdução: O aumento crescente da população em hemodiálise tem implicado o recurso a acessos vasculares de maior complexidade técnica. A introdução de modificações na técnica cirúrgica da transposição da veia basílica (TVB) pretende agilizar o procedimento e diminuir a sua morbilidade. Métodos: Análise prospectiva das TVB efectuadas no CHP-HSA entre Setembro de 2005 e Setembro de 2009. Resultados: Efectuaram-s...

Cistatina C e valor prognóstico nas síndromes coronárias agudas