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Infecção Urinária na Criança. Casuística de 5 Anos de Internamento

Os autores apresentam um estudo retrospectivo efectuado nas crianças internadas no Serviço de Pediatria do Hospital Distrital de Faro com o diagnóstico definitivo de Infecção Urinária (IU), de 1 de Janeiro de 1995 a 31 de Dezembro de 1999. Foram analisados 114 processos e avaliados os parâmetros referentes a sexo, idade, sintomatologia na admissão, história de IU prévia, leucograma, proteína C reactiva, sedimen...

Trombose da Veia Porta. Atitudes. A Propósito de Caso Clínico

Criança de 7 anos, sexo feminino, com síndrome febril prolongado associado a vómitos, dor abdominal e diarreia. A Tomografia Axial Computorizada abdominal revelou trombose da veia porta e abcessos hepáticos. Foi submetida a laparotomia exploradora, que levou ao diagnóstico definitivo de apendicite aguda complicada de pileflebite. Iniciou terapêutica anticoagulante e fibrinolítica, além de antibioticoterapia.A p...

Púrpura Trombocitopénica Imune na Criança. Casuística do Hospital Distrital de ...

A Púrpura Trombocitopénica Imune (PTI) é uma das doenças hematológicas mais frequentes na infância, habitualmente de curso benigno, mas controversa pelas diferentes atitudes na investigação diagnóstica e terapêutica.Analisaram-se os 46 casos clínicos de crianças internadas no Serviço de Pediatria do Hospital Distrital de Faro entre Janeiro/1983 e Julho/1995. Verificou-se uma maior incidência no grupo etário inf...

Púrpura trombocitopénica imune. O que mudou de 1983 a 2006

Introdução: A púrpura trombocitopénica imune (PTI) é a doença hematológica adquirida mais frequente na infância, com maior incidência entre os dois e os seis anos. Frequentemente tem uma evolução benigna, evoluindo para a cronicidade em 10-20% dos casos. No entanto, persistem controvérsias relativamente às estratégias de diagnóstico e terapêutica.Objectivos: Descrever e comparar as características clínicas, os ...

Distrofias Musculares das Cinturas autossómicas recessivas diagnosticadas nos H...

Introduction Limb-girdle muscular dystrophies (LGMDs) are a hetero¬geneous group of muscle diseases. Autosomal dominant (LGMD1) and recessive (LGMD2) forms are recognized, each one with several subtypes. In Portugal there are no studies reporting the relative distribution of the different subtypes of LGMD2. Objective To determine the subtypes of LGMD2 diagnosed and their relative distribution at the Neurology ...

Impact of UGT1A1 gene variants on total bilirubin levels in Gilbert syndrome pa...

A significant different allelic distribution, in Gilbert patients and in controls, was found for two promoter polymorphisms. Among patients, 82.2% were homozygous and 17.8% heterozygous for the c.− 41_ − 40dupTA allele; in control group, 9.9% were homozygous and 43.5% heterozygous for this promoter variant, while 46.6% (n = 75) presented the [A(TA)6TAA]. For the T>G transition at c.− 3279 promoter region, in pa...

Variação Inter-Individual nos Níveis de Bilirrubina: O papel de Factores Genéti...

Variação Inter-Individual nos Níveis de Bilirrubina: O papel de Factores Genéti...

Migration of an ancestral dysferlin splicing mutation from the Iberian peninsul...

Miyoshi myopathy, LGMD2B and DMAT are primary dysferlinopathies that belong to a group of muscular dystrophies inherited in an autosomal recessive mode. Additional presentations range from isolated hyperCKemia to severe functional disability. LGMD2B involves predominantly the proximal muscles of the lower limbs whereas in Miyoshi myopathy the muscles involved are those of the posterior muscle compartment of the...

Molecular profile of 307 Portuguese patients with dystrophinopathy, including t...

Mutations in the dystrophin gene (DMD) give rise to the allelic Duchenne or Becker muscular dystrophies. Besides providing a differential diagnosis for adequate clinical follow-up and management, the molecular characterization of these patients is becoming increasingly important in light of the recent and promising mutation-based therapeutic approaches. Due to the size and complexity of DMD, as well as the dive...