Apresenta-se o caso clínico de unia menina com 4 anos, com síndrome de Crigler-Najjar tipo 1, sob fototerapia no domicílio, que a partir dos 12 meses, sem diminuir o tempo de exposição á luz, apresentou valores de bilirrubina persistentemente mais elevados, tendo sido colocada em lista para transplante hepático. Aos 2 anos associou-se terapêutica com cálcio oral, com descida dos valores de bilirrubina, pelo que...
Introdução: O síndrome de Miller Fisher, variante do síndrome de Guillain-Barré, é uma doença desmielinizante inflamatória aguda, que é rara em idade pediátrica. O seu diagnóstico é baseado na tríade oftalmoplegia, ataxia e arreflexia. Em cerca de metade dos casos está descrita uma intercorrência infecciosa precedendo os sintomas neurológicos em cinco a dez dias. Caso clínico: Os autores relatam o caso de uma c...
A síndroma de Churg-Strauss é uma vasculite sistémica de etiologia desconhecida extremamente rara em crianças. Caracteriza-se pela presença de pelo menos quatro dos seguintes critérios: asma, eosinofilia (superior a 10% do diferencial de leucócitos), mononeuropatia ou polineuropatia, infiltrados pulmonares, anomalias dos seios perinasais e eosinófilos extra-vasculares na biópsia. Descreve-se o caso de uma menin...
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