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Cistinose nefropática juvenil – importância de um diagnóstico precoce

A cistinose nefropática é uma doença genética rara, grave, multissistémica, caracterizada pelo defeito no transporte lisossomal de cistina, com acumulação nos diferentes tecidos. A doença renal terminal com evolução insidiosa pode ser uma das manifestações clínicas. Um adolescente com 15 anos foi internado para esclarecimento etiológico de quadro de deterioração grave da função renal. Apresentava atraso estatur...