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Cianose Central Neonatal: nem sempre cardíaca, nem sempre pulmonar
Spinola, Ana Isabel Franco; Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPEA cianose congénita está frequentemente associada a patologias que diminuem a oxigenação da hemoglobina (Hb) ou sua capacidade para libertar o oxigénio (O2). Descritos 3 casos de cianose neonatal que apresentavam baixa saturação tecidular de O2, com fraca resposta à oxigenoterapia e níveis de MetaHb elevados. A cianose diminuiu gradualmente, concomitantemente com a redução dos níveis de MetaHb, sugestivo da pre...
Molecular characterization of five Portuguese patients with pyrimidine 5’-nucle...
Manco, Licínio; Relvas, Luís; Pinto, C. Silva; Pereira, Janet; Almeida, A. Bessa; Ribeiro, M. LetíciaFour different gene mutations were identified in five unrelated Portuguese patients with pyrimidine 5’-nucleotidase type I (P5’N-I) deficient chronic hemolytic anemia. Mutations 502G®C (168 Gly®Arg), 773T®C (258Ile®Thr) and the insertion of an Alu element in exon 9, leading to skipping of this exon in the mRNA transcript, are newly described mutations whereas mutation 425T®C (142Leu®Pro) has been previously rep...
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