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Síndrome da Assimetria Facial com o Choro. A Propósito de Um Caso Clínico
Oliveira, Dulce; Figueiredo, Cristina; Madruga, Fátima; R. Mota, Céu; Guedes, Margarida; Machado, A. M.; Soares, Paula; Reis Lima, MargaridaOs autores descrevem um caso clínico dum lactente com um síndrome polimalformativo que foi internado com um mês e meio de idade na enfermaria de Pediatria do Hospital Geral de Santo António por um síndrome de dificuldade respiratória. Ao exame clínico apresentava um síndrome polimalformativo com: assimetria da comissura labial com o choro, inserção baixa dos pavilhões auriculares e hemivértebras dorsais detecta...
A rare case of Beckwith–Wiedemann syndrome caused by a de novo microduplication...
Ferreira, Cristina; Marques, Bárbara; Alves, Cristina; Barbosa, Mafalda; Fortuna, Ana; Reis-Lima, Margarida; Correia, HildebertoBeckwith–Wiedemann syndrome (BWS) is a disorder of growth regulation exhibiting somatic overgrowth and predisposition to paediatric tumours. With an incidence estimated at 1 in 13,700, it is caused by various epigenetic and/or genetic alterations associated with disturbances within two different 11p15 domains that are controlled by distinct imprinting control regions (ICR), ICR1 and ICR2. The majority of patien...
Osteopathia striata with cranial sclerosis.
Barbosa, Mafalda; Perdu, Bram; Senra, Virgílio; Macedo, Filipe; Van Hul, Wim; Reis-Lima, Margarida; Pinto-Basto, JorgeWe report on a female patient who presented failure to thrive, laryngotracheomalacia, conductive deafness and facial dysmorphisms. A skeletal survey revealed thickening of the cranial vault, linear striations in the diametaphyses of all long bones and fan-like striations of the iliac bones. CT scan of the temporal bone showed thickening of the cranial base, sclerotic mastoids, abnormal ossicular fixation and st...
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