Os autores apresentam dois casos clínicos de síndrome de Menkes em irmãos.No primeiro, um marcado atraso do desenvolvimento psicomotor e um cabelo característico sugeriram o diagnóstico, que se confirmou pelos níveis séricos baixos de cobre e ceruloplasmina e pela microscopia do cabelo.No segundo caso, o diagnóstico foi confirmado após o nascimento.Não foi possível a realização de um estudo pré-natal adequado p...
Os autores apresentam dois casos clínicos de síndrome de Menkes em irmãos.No primeiro, um marcado atraso do desenvolvimento psicomotor e um cabelo característico sugeriram o diagnóstico, que se confirmou pelos níveis séricos baixos de cobre e ceruloplasmina e pela microscopia do cabelo.No segundo caso, o diagnóstico foi confirmado após o nascimento.Não foi possível a realização de um estudo pré-natal adequado p...
Os autores apresentam um trabalho onde se pretende avaliar a utilidade dos índices plaquetários — volume plaquetário médio (VPM) e o coeficiente de variação do diâmetro plaquetário (CVDP ou PDW = Platelet Distribution Width) — e do número de plaquetas (PLAQ) no diagnóstico diferencial da trombocitopénia na púrpura trombocitopénica aguda (PTI) e na leucémia linfoblástica ou mieloblástica aguda (LLAULMA). Do mesm...
Apresenta-se uma casuística de nove doentes com litíase renal, com idades compreendidas entre os 5 e os 15 anos, que foram submetidas a umtratamento com litotrícia. Em todos eles o diagnóstico de infecção urinária antecedeu o de litíase renal. Em duas crianças havia antecedentes familiaresde litíase renal e, utilizando exames laboratoriais e de imagiologia, foram diagnosticados 4 doentes com hipercalciúria, 2 c...
Os autores fazem uma análise retrospectiva dos processos de crianças com hemossiderose pulmonar (HP) inscritas na Consulta de HematologiaPediátrica do Hospital de Dona estefânia no período de 1976 a 1994. Foram caracterizados o sexo e a raça dos doentes, a idade de aparecimento dasintomatologia inicial, o período que decorreu entre esta e a confirmação do diagnóstico e os aspectos clínicos, laboratoriais e radi...
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