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Síndrome de Menkes - Dois Casos Clínicos

Rodrigues, Ana; Gaspar, Manuela; Santos, Manuela; Neves, Helena; Lamy, Sérgio; Rendeiro, Conceição

Os autores apresentam dois casos clínicos de síndrome de Menkes em irmãos.No primeiro, um marcado atraso do desenvolvimento psicomotor e um cabelo característico sugeriram o diagnóstico, que se confirmou pelos níveis séricos baixos de cobre e ceruloplasmina e pela microscopia do cabelo.No segundo caso, o diagnóstico foi confirmado após o nascimento.Não foi possível a realização de um estudo pré-natal adequado p...

Data: 2014   |   Origem: Acta Pediátrica Portuguesa

Síndrome de Menkes - Dois Casos Clínicos

Rodrigues, Ana; Gaspar, Manuela; Santos, Manuela; Neves, Helena; Lamy, Sérgio; Rendeiro, Conceição

Os autores apresentam dois casos clínicos de síndrome de Menkes em irmãos.No primeiro, um marcado atraso do desenvolvimento psicomotor e um cabelo característico sugeriram o diagnóstico, que se confirmou pelos níveis séricos baixos de cobre e ceruloplasmina e pela microscopia do cabelo.No segundo caso, o diagnóstico foi confirmado após o nascimento.Não foi possível a realização de um estudo pré-natal adequado p...

Data: 2014   |   Origem: Acta Pediátrica Portuguesa

O Valor dos Índices Plaquetários na Púrpura Trombocitopénica Imune e Leucémia L...

Lamy, Sérgio; Braga, Lígia; Papoila, Ana Luísa; Bermudez, Patrícia; Gomes Da Costa, Maria Gertrudes

Os autores apresentam um trabalho onde se pretende avaliar a utilidade dos índices plaquetários — volume plaquetário médio (VPM) e o coeficiente de variação do diâmetro plaquetário (CVDP ou PDW = Platelet Distribution Width) — e do número de plaquetas (PLAQ) no diagnóstico diferencial da trombocitopénia na púrpura trombocitopénica aguda (PTI) e na leucémia linfoblástica ou mieloblástica aguda (LLAULMA). Do mesm...

Data: 2014   |   Origem: Acta Pediátrica Portuguesa

Litotrícia em Pediatria: Casuística da Unidade de Urologia Pediátrica do Hospit...

Lamy, Sérgio; Leiria, Maria João; Mota, Filipe Gateia; Cordeiro, Orlando; Ruah, Joshua; Sousa, Dulce Ferra de

Apresenta-se uma casuística de nove doentes com litíase renal, com idades compreendidas entre os 5 e os 15 anos, que foram submetidas a umtratamento com litotrícia. Em todos eles o diagnóstico de infecção urinária antecedeu o de litíase renal. Em duas crianças havia antecedentes familiaresde litíase renal e, utilizando exames laboratoriais e de imagiologia, foram diagnosticados 4 doentes com hipercalciúria, 2 c...

Data: 2014   |   Origem: Acta Pediátrica Portuguesa

Hemossiderose Pulmonar: Revisão Casuística da Consulta de Hematologia Pediátric...

Lamy, Sérgio; Braga, Lígia; Santos, José Oliveira; Costa, M. Gertrudes Gomes da

Os autores fazem uma análise retrospectiva dos processos de crianças com hemossiderose pulmonar (HP) inscritas na Consulta de HematologiaPediátrica do Hospital de Dona estefânia no período de 1976 a 1994. Foram caracterizados o sexo e a raça dos doentes, a idade de aparecimento dasintomatologia inicial, o período que decorreu entre esta e a confirmação do diagnóstico e os aspectos clínicos, laboratoriais e radi...

Data: 2014   |   Origem: Acta Pediátrica Portuguesa

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