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Newborn screening for medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency: regional ...
Couce, M.L.; Sánchez-Pintos, P.; Diogo, L.; Leão-Teles, E.; Martins, E.; Santos, H.; Bueno, M.A.; Delgado-Pecellín, C.; Castiñeiras, D.E.; Cocho, J.A.BACKGROUND: Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCADD) is the most common inherited defect in the mitochondrial fatty acid oxidation pathway, resulting in significant morbidity and mortality in undiagnosed patients.Newborn screening (NBS) has considerably improved MCADD outcome, but the risk of complication remains in some patients. The aim of this study was to evaluate the relationship between geno...
Uso do suporte ventilatório com pressão positiva contínua em vias aéreas (CPAP)...
Scarpinella-Bueno,M.A.; Llarges,C.M.; Isola,A.M.; Holanda,M.A.; Rocha,R.T.; Afonso,J.E.OBJETIVO. O objetivo dos autores foi avaliar o efeito da ventilação com CPAP oferecida por meio de máscara nasofacial como método de suporte ventilatório em pacientes com insuficiência respiratória aguda com critérios de indicação para intubação traqueal. CASUÍSTICA E MÉTODO. Foram estudados 11 pacientes com idade média de 41,3 anos em insuficiência respiratória aguda internados na Unidade Respiratória do Hospi...
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