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Síndrome de Noonan. Reavaliação clínica e estudo molecular de 16 casos
B. Sousa, Sérgio; Venâncio, Margarida; Gabriel, Helena; Ramos, Lina; Santos, Isabel; Beck, Sebastian; Jorge, Marta; Simão, Luisa; Tavares, PurificaçãoResumoO Síndrome de Noonan (SN, MIM#163950) é uma patologia do desenvolvimento caracterizada por dismorfia facial típica, baixa estatura e cardiopatia congénita. Tem uma frequência estimada de 1:1000-2500 nascimentos e transmissão autossómica dominante, com neomutações frequentes. Em 30-60% dos casos é possível identificar uma mutação no gene PTPN11.Foram reavaliados clínica, laboratorial e cognitivamente 16 in...
Síndrome de Costello — Caso Clínico
Venâncio, M. Margarida; Ramos, Lina; M. Saraiva, JorgeO Síndrome de Costello (MIM 218040) é uma situação possivelmente subdiagnosticada, com uma incidência desconhecida.Desde a primeira descrição, em 1971, foram descritos aproximadamente 115 casos. Caracteriza-se pela presença de atraso de crescimento pós-natal, alterações crâneo-faciais, músculo-esqueléticas, cutâneas e cardiovasculares. Descrevemos uma criança com este diagnóstico com referência à evolução inici...
Síndrome de Beckwith-Wiedemann — Casos Clínicos e Caracterização Molecular
M. Saraiva, Jorge; Ramos, Lina; Cunha, ElizabeteO síndrome de Beckwith-Wiedemann é uma situação com uma frequência de 1 em 12.000 a 1 em 13.700 recém-nascidos que se caracteriza pela presença de macrossomia, macroglossia e onfalocelo.Os autores descrevem sete casos, quatro dos quais identificados nos últimos dois anos, e que ilustram bem o quadro clínico desde o período neonatal até ao final da primeira década de vida.Recordam-se os critérios clínicos para o...
Leucinose Neonatal. Experiência do Hospital Pediátrico de Coimbra
Ramos, Lina; Cunha, Manuel; Vicente, Lurdes; Velho, Sérgio; Canha, Jeni; Pragana, Luísa; Oliveira, Rosa; Almeida, Isabel T.; Diogo, LuísaA leucinose é uma doença hereditária do catabolismo dos aminoácidos ramificados por défice da respectiva a-cetoácidodesidrogenase.A forma clássica é a mais frequente e mais grave, apresentando-se como encefalopatia aguda neonatal.No Hospital Pediátrico de Coimbra foram seguidos no período de 1990 a 1996 (7 anos) 5 casos de leucinose neonatal. Todos se apresentaram entre o 3.° e o 7.° dia de vida com recusa alim...
The Clinical Laboratory Genetics profession in Portugal
Ramos, Lina; Jorge, Paula; Marques, Bárbara; Avila, Madalena; Rendeiro, Paula; Quelhas, Maria Dulce; Melo, Joana B.; Marques Carreira, IsabelAbstrat publicado em: European Journal of Human Genetics. 2003;21(Suppl 2):413
Testes multiambientais na seleção de genótipos de arroz utilizando o modelo de ...
Ramos,Lina Maria; Sanches,Adhemar; Cotes,José MiguelA análise da interação genótipo x ambiente utilizda no melhoramento de plantas tem sofrido mudanças na última década, melhorando a sua eficiência quanto à seleção dos genótipos sob diferentes condições ambientais. O objetivo deste trabalho foi analisar a produtividade e estabilidade de 12 genótipos de arroz em oito ambientes, durante os anos 2005 e 2006, na Colômbia. O delineamento utilizado foi o de blocos ao ...
Tetra-amelia and lung hypo/aplasia syndrome: New case report and review
Sousa, Sérgio B.; Pina, Raquel; Ramos, Lina; Pereira, Naigel; Krahn, Martin; Borozdin, Wiktor; Kohlhase, Jürgen; Amorim, Marta; Gonnet, KatiaTetra-amelia is a rare malformation that may be associated with other anomalies and is usually inherited in an autosomal recessive pattern. We describe a fetus, born to a nonconsanguineous couple, with tetra-amelia, bilateral cleft lip and palate and bilateral lung agenesis, without other anomalies. Karyotype was normal (46,XX) and premature centromere separation was excluded. No mutation was identified upon mo...
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