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Methylisothiazolinone: second 'epidemic' of isothiazolinone sensitization

Infecção por Shigella no Período Neonatal

A infecção por Shigella no período neonatal é muito rara, sendo o diagnóstico frequentemente difícil pela diversidade e inespecificidade dos sintomas.Apresenta-se um caso de infecção por Shigella no período neonatal, que se apresentou com letargia, recusa alimentar e distensão abdominal, seguidos mais tarde de diarreia com sangue.Apesar de arrastada, teve boa evolução.

Ventilação Mecânica numa Unidade de Cuidados Intensivos Pediátricos

Os autores fazem a análise dos doentes submetidos a ventilação mecânica na Unidade de Cuidados Intensivos Pediátricos do Hospital de Dona Estefânia, num período de 33 meses, desde a sua abertura em Abril de 1991 até ao final de Dezembro de 1993.Neste período foram internadas na Unidade 1513 crianças, das quais 264 (17.4%) foram ventiladas.A idade dos doentes ventilados variou entre os 28 dias e os 15 anos (médi...

Description of an autosomal dominant form of Kabuki syndrome by mutation in MLL...

Aims: Although there are more than 400 cases of Kabuki syndrome described in the literature, it is believed that this syndrome is under-diagnosed. Most cases occur sporadically, despite cases with autosomal dominant familial transmission being described. Here we describe three cases identified in the same family. Cases description: A family (mother and two children) was diagnosed with Kabuki syndrome. The three...

Intellectual disability, unusual facial morphology and hand anomalies in sibs

Here we report on a Portuguese family with three sisters who shared moderate intellectual disability, unusual facial morphology (short palpebral fissures; broad nasal tip; thin upper and lower vermillion; broad and pointed chin) and hand anomalies in two of them (short left third and fifth right metacarpals in one case; marked syndactyly between the third and fourth fingers in another). One of the sisters had m...

Síndrome de Hanhart – caso clínico

Introdução: Em 1950 Hanhart descreveu três casos de aglossia e deformidades dos membros. A associação de malformações oromandibulares e dos membros é rara, veriÞcando -se grande variabilidade fenotípica entre os casos descritos. Caso Clínico: Gravidez com diagnóstico pré -natal ecográ-Þ co (24 semanas) de agenesia do pé direito, ausência do primeiro dedo do pé esquerdo e presença apenas da primeira falange do p...

Síndrome de Hanhart – caso clínico

RESUMO Introdução: Em 1950 Hanhart descreveu três casos de aglossia e deformidades dos membros. A associação de malformações oromandibulares e dos membros é rara, verificando-se grande variabilidade fenotípica entre os casos descritos. Caso Clínico: Gravidez com diagnóstico pré-natal ecográfico (24 semanas) de agenesia do pé direito, ausência do primeiro dedo do pé esquerdo e presença apenas da primeira falange...

Abdominoplasty and Thoraco-Epigastric Flaps for Large Anterior Trunk Defects af...

INTRODUCTION: Excision of large dermatofibrosarcoma protuberans in the anterior aspect of the trunk often results in large surgical defects that frequently dictate the need for microsurgical reconstruction. However, this option is not always available. PRESENTATION OF CASE: The authors describe two patients with very large anterior trunk dermatofibrosarcoma protuberans: one in the epigastric region and the oth...

The intriguing co-existence of a chronic periaortitis, a pericarditis and a pan...

Chronic periaortitis (CP) refers to a spectrum of diseases whose common denominator is a fibro-inflammatory tissue developing in the periaortic space and frequently encasing surrounding structures like the kidney and ureters. There is no unified concept regarding the primary aetiology of CP, but recent studies have demonstrated that CP may present features of auto-immune diseases. CP involves three main entitie...

Hiperplasia congénita da supra-renal: quando o mesmo genótipo tem diferentes fe...