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Germline MUTYH (MYH) mutations in Portuguese individuals with multiple colorect...

Isidro, G; Laranjeira, F; Pires, A; Leite, J; Regateiro, FJ; Castro e Sousa, F; Soares, J; Castro, C; Giria, J; Brito, MJ; Medeira, A; Teixeira, R

Germinal mutations in the base excision repair (BER) gene MUTYH (MYH) have recently been described in association with predisposition to multiple colorectal adenomas and cancer. In contrast to the classic dominant condition of familial adenomatous polyposis (FAP) due to germinal mutations in the APC gene, the MYH polyposis is an autosomal recessive disease. The identification of individuals affected by MYH poly...


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