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Doenças hereditárias do metabolismo estudadas na Unidade de Bioquímica Genética
Caseiro, C.; Ribeiro, H.; Silva, E.; Ferreira, C.; Pinto, E.; Ribeiro, I.; Rocha, S.; Laranjeira, F.; Sousa, D.; Pacheco, S.; Pinto, F.; Quelhas, D.
Doenças lisossomais na etiologia da hidropsia fetal não imune
Ribeiro, H.; Caseiro, C.; Sousa, D.; Pinto, E.; Ribeiro, I.; Laranjeira, F.; Silva, E.; Ferreira, C.; Rocha, S.; Quelhas, D.; Lacerda, L.
Avaliação dos níveis de ácidos gordos essenciais (DHA, AA e EPA) em doentes sub...
Pacheco, S.; Ferreira, R.; Quelhas, D.; Martins, E.; Lacerda, L.
Dietary treatment in Phenylketonuria does not lead to increased risk of obesity...
Rocha, J.C.; van Spronsen, F.; Almeida, M.F.; Soares, G.; Quelhas, D.; Ramos, E.; Guimarães, J.T.; Borges, N.
MAN1B1 Deficiency: An Unexpected CDG-II
Rymen, D.; Peanne, R.; Millón, M.; Race, V.; Sturiale, L.; Garozzo, D.; Mills, P.; Clayton, P.; Asteggiano, C.; Quelhas, D.; Cansu, A.; Martins, E.Congenital disorders of glycosylation (CDG) are a group of rare metabolic diseases, due to impaired protein and lipid glycosylation. In the present study, exome sequencing was used to identify MAN1B1 as the culprit gene in an unsolved CDG-II patient. Subsequently, 6 additional cases with MAN1B1-CDG were found. All individuals presented slight facial dysmorphism, psychomotor retardation and truncal obesity. Gene...
Genes, crianças e pediatras: defeito congénito da glicosilação
Bandeira, A.; Mota, C.; Quelhas, D.; Loureiro, M.; Martins, E.A 14 month-old boy presented with failure to thrive and severe mental and motor development delay. On physical examination he presented with severe axial hypotonia and dysmorphic syndrome: peculiar facies with small eyes, micrognathia, raised intermamilar distance. He also had multissistemic involvement with nephritic proteinuria, hypertrophy cardiomiopathy with pericardial effusion, raised transaminases, funct...
Cistinúria – Revisão da literatura e investigação das suas bases genéticas em 4...
Lopes, A.; Barbosa, M.; Mota, C.; Alves, S.; Martins, E.; Mota, M.C.; Quelhas, D.; Lacerda, L.; Cardoso, M.L.Introdução: Classicamente, e com base na apresentação fenotípica, os doentes com cistinúria classificavam-se em tipo I e tipo não I. Mais recentemente e com base nos aspectos genéticos da doença podemos identificar: o tipo A, causada por mutações no gene SLC3A1, o tipo B, causada por mutações no gene SLC7A9 Objectivos e metodologia: O objectivo deste trabalho foi rever o estado actual do conhecimento no que se ...
Investigação Bioquímica e Molecular na Morte Súbita do Lactente (SIDS)
Cardoso, M.; Pinheiro, J.; Pereira, C.; Sousa, C.; Nogueira, C.; Tesa, A.; Ramos, A.; Balreira, A.; Lima, C.; Valongo, C.; Couto, D.; Quelhas, D.RESUMO SIDS (Sudden Infant Death Syndrome) é a designação utilizada para definir a morte súbita do lactente, que permanece inexplicada após uma cuidadosa investigação do caso, a qual incluí a realização de autópsia, o exame do local da morte e a análise da história clínica. Devido à rápida deterioração que provocam, as doenças metabólicas constituem potenciais causas de morte súbita, quer pelas crises que ocasi...
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