Encontrado 1 documento, a visualizar página 1 de 1
Ordenado por
Data
ir para a página:
1
Síndroma Smith-Lemli-Opitz. Defeito Metabólico na Biossíntese do Colesterol. A ...
R. Mota, Céu; Martins, E.; Fortuna, A.; Carvalho, C.; Proneça, E.; Matos, A.; Pinho, O.; Barbot, C.; Lima, M. R.O síndroma de Smith-Lemli-Opitz (SLO) é uma doença genética autossómica recessiva caracterizada por múltiplas anomalias congénitas sendo as mais frequentes o atraso de crescimento e desenvolvimento, microcefalia, anomalias faciais, anomalias genitais e sindactilia e ou polidactilia associadas a outras anomalias menos frequentes. Não há nenhuma anomalia congénita patognomónica nem obrigatória para o diagnóstico ...
Data: 2014
|
Origem: Acta Pediátrica Portuguesa
| Financiadores do RCAAP | |||||||
|
|
|
|
|
|
||