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A case of de novo complex chromosomal abnormality involving a t(8;10) and an in...

Interstitial deletions of the long arm of chromosome 5 involving the region 5q33.1-q34 are rare occurrences. The clinical features of patients carrying similar deletions include dysmorphic facial features, such as epicanthus, retrognatia, protruding left ear and asymmetric mouth, high-arched palate, four inger lines and clinodactyly of digits II and V on both hands. We report on a female child aged 13 presentin...

Relação entre orientação religiosa, depressão e características da personalidad...

Tese de mestrado, Psicologia (Secção de Psicologia Clínica e da Saúde - Núcleo de Psicologia Clínica Dinâmica), Universidade de Lisboa, Faculdade de Psicologia, 2012 ; Este estudo pretendeu investigar a relação existente entre orientação religiosa, depressão e características de personalidade avaliadas com o Teste de Szondi, explicando os resultados obtidos à luz do referencial teórico deste autor. Foram const...

Detection of subtelomeric rearrangements in 1180 patients: FISH and MLPA contri...

Mental retardation (MR) is a major social, educational, and health problem affecting 3% of the population. Subtelomeric chromosome aberrations are one of the major causes of MR with or without multiple anomalies; previous studies have shown that these rearrangements are responsible for 3-6% of unexplained mental retardation. Between 2000-2010 in the Cytogenetics Unit, Centro de Genética Médica Jacinto de Magal...

Prenatal diagnosis of a partial dup (16p) due to a rare recombinant resulting f...

Poster: 10.P7 ; Chromosomal rearrangements involving three break-points are relatively rare, about 1/5,000 live births. When a chromosomal segment is moved from one part of a chromosome into another part of the same chromosome, it is considered an intrachromosomal insertion; the orientation of the inserted material in relation to the centromere may remain the same, resulting in a direct insertion, or reversed,...

Défice Cognitivo e Alterações de Comportamento: Investigação Etiológica sob um ...

Avaliação estatística de microssatélites para estudos de zigotia

A incidência de um vasto leque de complicações perinatais, entre elas, malformações estruturais e funcionais, está aumentada em gémeos monozigóticos, sendo a correcta determinação pré-natal da zigotia de extrema importância para o acompanhamento clínico pré e pós-natal. O desenvolvimento da PCR em multiplex e da análise automática de fragmentos conduziram a mudanças revolucionárias na investigação de amostras b...