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Heterogeneidade Clínica de 6 Casos com a Mutação «MELAS» A3243G do DNA Mitocond...
Vilarinho, Laura; Rodrigues, Lurdes; Coelho, Isabel; Rocha, Hugo; Pires, M. Melo; Guimarães, AntónioOs autores descrevem três casos com apresentação clínica atípica de MELAS, assim como dois membros oligossintomáticos e um assintomático das duas famílias portadores da mutação A3243G do tRNAL"(" do DNA mitocondrial. Em todos os casos, esta mutação pontual associada a doenças com hereditariedade materna, estava presente em heteroplasmia.
Mutation spectrum and phenotypes of thirty Portuguese families with autosomal r...
Santos, Rosário; Vieira, Emília; Rodrigues, Carina; Jorge, Paula; Pires, M. Melo; Guimarães, Ana Paula; Coelho, T.; Evangelista, T.; Santos, M.A.A group of 65 patients, comprising 59 apparently unrelated families, were screened for mutations in the sarcoglycan (SG) genes, as well as in the CANP3 and DYSF genes. A total of 30 families(36 patients) were characterized at the molecular level and found to fall into the following groups: 4, LGMD2A; 15, LGMDC; 8, LGMD2D; 3, LGMD2E. Four new mutations were identi®ed: two in the a-SG and two in the b-SG genes. O...
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