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Genes, crianças e pediatras: Neurofibromatose tipo 1
Barbosa, M.; Pinto-Basto, J.; Lima, M.; Fortuna, A.; Soares, G.Criança do sexo masculino avaliada pela primeira vez na consulta de Genética aos 4 anos e 4 meses, com de manchas café com leite, efélides axilares e inguinais, convulsões e compromisso do desenvolvimento psicomotor. A mãe do doente apresenta QI borderline, manchas café com leite, neurofi bromas, axilar e inguinal, nódulos de Lisch e glioma do nervo óptico.
Genes, crianças e pediatras: Síndrome de Prader-Willi
Barbosa, M.; Pinto-Basto, J.; Lima, M.Criança do sexo masculino avaliada pela primeira vez na consulta de Genética aos 2 anos e 9 meses, com história de prematuridade (35 semanas), hipotonia grave e dificuldades alimentares no 1º ano de vida, tendo posteriormente desenvolvido obesidade. Apresenta ADPM, alterações do comportamento, dismorfia facial, criptorquidia e hipogenitalismo.
Genes, crianças e pediatras: Doença de I-Cell
Rocha, M.; Pinto-Basto, J.; Fortuna, A.; Lima, M.
Genes, crianças e pediatras: acondroplasia
Rocha, M.; Pinto-Basto, J.; Almeida, S.; Martins, M.; Lima, M.
Genes, Crianças e Pediatras 2005 II
Dias, C.; Martins, M.; Rocha, M.; Soares, G.; Pinto-Basto, J.; Gonçalves, S.; Carrilho, I.; Fortuna, A.; Reis-Lima, M.
Genes, Crianças e Pediatras, 2005 I
Pinto-Basto, J.; Martins, T.; Soares, G.; Dias, C.; Rocha, M.; Martins, M.; Fortuna, A.; Reis-Lima, M.
Genes, Crianças e Pediatras II
Pinto-Basto, J.; Soares, G:; Dias, C.; Martins, M.; Fortuna, A.; Barbot, J.; Reis-Lima, M.
Genes, Crianças e Pediatras III
Dias, C.; Soares, G.; Pinto-Basto, J.; Fortuna, A.; Fonseca, F.; Martins, M.; Reis-Lima, M.
Genes, Crianças e Pediatras IV
Soares, G.; Pimentel, I.; Dias, C.; Pinto-Basto, J.; Martins, M.; Fortuna, A.; Reis-Lima, M.
A whole genome screen for association with multiple sclerosis in portuguese pat...
Santos, M.; Pinto-Basto, J.; Rio, M. E.; Valença, Angela; Sá, Alfredo; Dinis, J.; Figueiredo, J.; Bigotte de Almeida, Luís; Coelho, I.; Sawcer, S.Multiple sclerosis (MS) is common in Europe affecting up to 1:500 people. In an effort to identify genes influencing susceptibility to the disease, we have performed a population-based whole genome screen for association. In this study, 6000 microsatellite markers were typed in separately pooled DNA samples from MS patients (n = 188) and matched controls (n = 188). Interpretable data was obtained from 4661 of t...
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