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Síndrome de Alström: quatro casos
Melo, Ana; Santa Marta, Isabel; Kay, Teresa; Lourenço, Teresa; Xavier, Ana; Pina, Rosa; Lopes, Lurdes; Fonseca, GuilherminaA Síndrome de Alström (SA, MIM# 203800) é uma doença hereditária, de transmissão autossómica recessiva, descrita pela primeira vez em 1959, por Alström. O gene ALMS1, causador da doença, foi identificado em 2002 e localiza-se no cromossoma 2p13. É uma doença genética rara, com o envolvimento de múltiplos órgãos e de evolução progressiva. As principais características fenotípicas incluem: retinopatia pigmentar, ...
Atrasos Pubertários. Considerações a Propósito da Casuística de uma Consulta de...
Lopes, Lurdes; Bragança, Graciete; Pina, Rosa; Fonseca, Guilhermina; Mota, AldearOs autores fizeram a revisão retrospectiva de 65 processos de jovens enviados à Consulta de Endocrinologia Pediátrica por atraso pubertário durante um período de 10 anos. O diagnóstico foi confirmado em 27 jovens e em 38 a observação e a evolução permitiram demonstrar que aquele não existia. Nos doentes com atraso pubertário, a idade média de referência à consulta foi 14,6 ± 3,3 anos (média ± DP) e o tempo médi...
Função tiroideia em doentes com trissomia 21 – casuística de duas consultas num...
Castro, Sofia Vidal; Pina; Amaral, Daniela; Pinto, Mónica; Pina, Rosa; Lopes, Lurdes; Fonseca, GuilherminaEm crianças e adolescentes com síndrome de trissomia 21 observa-se uma prevalência aumentada de alterações da função tiroideia. A mais frequentemente encontrada é o hipotiroidismo subclínico, seguida do hipotiroidismo clínico e, mais raramente, doença de Graves. O diagnóstico de hipotiroidismo é, por vezes, tardio pois os sintomas são confundidos com as manifestações características da trissomia 21, sendo porta...
Qualidade de vida em portadores de glaucoma: comparação entre pacientes do sist...
Pinheiro,Dalmo Pina; Rosa,Maria Luiza Garcia; Velarde,Luis Guillermo Coca; Lomelino,João Paulo; Knopp,Paolo Esteves Rabelo; Ventura,Marcelo PalisOBJETIVO: Avaliar a qualidade de vida de portadores de glaucoma, comparando pacientes do sistema público de saúde com pacientes atendidos no sistema particular, através do Questionário de Função Visual de 25 itens do National Eye Institute (NEI-VFQ). MÉTODOS: Realizou-se um estudo transversal, desenvolvido mediante a aplicação do questionário NEI-VFQ, em 83 pacientes glaucomatosos não consecutivos em diferentes...
Turner syndrome. From child to adult... A multidisciplinary approach.
Santos, Vera; Marçal, Mónica; Amaral, Daniela; Pina, Rosa; Lopes, Lurdes; Fonseca, GuilherminaTurner syndrome is one of the most frequent chromosome disorders in clinical practice. It is characterized by a multisystemic involvement, responsible for a high morbidity and an increased mortality at all ages. Therefore it is essential that there is a continuous and integrated approach in reference centers to improve the quality of life and prevent early mortality. There has been a growing interest in the sci...
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