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Variação genética associada ao nível de hemólise crónica na drepanocitose: um e...

Perfil farmacogenético da população do Algarve: resultados do estudo piloto do...

Prémio de melhor comunicação oral do IV Congresso Nacional de Saúde Pública ; Introdução: As falhas terapêuticas e reações adversas a medicamentos (RAM) representam um problema de saúde pública, sendo parcialmente determinadas pela variabilidade genética individual. Torna-se assim fundamental conhecer o perfil farmacogenético da população para adequar a terapêutica a cada paciente e minimizar as RAM. O objetiv...

Estudo bioquímico de portadores de hemoglobinopatias

Análise de custo-benefício da farmacogenética na terapêutica com varfarina

Haemolysis in sickle cell anaemia: a genotype/phenotype association study

Sickle-cell anaemia (SCA) is a clinically heterogeneous autosomal recessive monogenic chronic anaemia characterized by recurrent episodes of severe vaso-occlusion, haemolysis and infection. Several genetic and environmental modifiers have been suggested to modulate the onset and course of SCA. As part of a wider research on the development and validation of vaso-occlusion early predictors in SCA, we have studi...

Novel and rare large deletions in the globin gene clusters causing different ty...

The major component of the red blood cells is hemoglobin A which consists of 2α- and 2β-globin chains encoded by α- and β-globin genes located in two different gene clusters (16p13.3 and 11p.15.5, respectively). Molecular defects (usually point mutation or short deletion) that give rise to a quantitative reduction of the corresponding globin chain, result in a hereditary hypochromic and microcytic anemia called...