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Doença de Machado-Joseph na ilha do Pico (Açores)

Lima, Manuela; Maciel, Mercês; Kay, Teresa; Bettencourt, Conceição; Vasconcelos, João

XII Expedição Científica do Departamento de Biologia - Pico 2005. ; A doença de Machado-Joseph (DMJ) é uma doença neurodegenerativa, de transmissão autossómica dominante e de início tardio (média de 40 anos) (Coutinho, 1992), causada pela expansão do tripleto CAG, num gene localizado em 14q32.1 (Kawaguchi et al., 1994). A DMJ constitui nos Açores, dada a sua elevada prevalência, um problema de Saúde Pública. A...


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