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Hipercolesterolémia Familiar: Em Cada Amostra Sanguínea Uma Oportunidade Diagnó...

Martins, Luisa; Lourenco, Rita; Fraga, Ana Beatriz; Goncalves, Juan; Anselmo, Joao; Medeiros, Ana; Bourbon, Mafalda; Cesar, Rui; Pereira Duarte, Carlos

Introdução: A Hipercolesterolémia Familiar (HF) e uma doença hereditária autossómica dominante com uma incidência estimada de 1:500 na sua forma heterozigótica. Caracteriza-se pela existência de níveis de colesterol muito elevados, habitualmente superiores a 300 mg/dl, e que são evidentes desde os primeiros dias de vida. A ausência de um programa de rastreio universal faz do diagnóstico precoce um desafio sobre...

Data: 2012 | Origem: Repositório Científico do Instituto Nacional de Saúde

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