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Mucocelos dos Seios Perinasais: A Propósito de Uma Série Hospitalar

Miranda, D; Moreira, F; Pereira, S; Vilarinho, S; Dias, L


Acufeno Pulsátil e Fistula Arteriovenosa Dural: Caso Clínico

Miranda, D; Moreira, F; Pereira, S; Breda, M; Silva, D; Vilharinho, S; Oliveira, L; Rocha, J; Dias, L


Corpo Estranho na Tiróide

Breda, M; Silva, D; Pereira, S; Miranda, D; Moreira, F; Guimarães, J; Marçal, N; Barroso, A; Dias, L


Carcinoma do Canal Auditivo Externo - Caso Clínico

Breda, M; Silva, D; Pereira, S; Miranda, D; Moreira, F; Marçal, N; Cruz, M; Dias, L


Surdez Neuro-Sensorial Súbita Idiopática: Resultados do protocolo de tratamen...

Breda, M; Silva, D; Pereira, S; Miranda, D; Moreira, F; Marçal, N; Vilarinho, S; Dias, L


Abordagem de Adenocarcinoma do Seio Maxilar a Propósito de um Caso Clínico

Pereira, S; Miranda, D; Silva, D; Marçal, N; Barroso, A; Dias, L



Síndrome de Churg-Strauss: Caso Clínico

Moreira, F; Miranda, D; Pereira, S; Breda, M; Silva, D; Rodrigues, B; Dias, L


A Eficácia da Manobra de Unterberger na Determinação da Lateralidade da Disf...

Moreira, F; Breda, M; Miranda, D; Pereira, S; Silva, D; Vilarinho, S; Rodrigues, B


Acidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica em Criança com Síndrome de Down

Ferreira, G.; Freitas, S.; Pereira, S. A.; Martins, I.; Tavares, E.; Vilarinho, L.

Os autores apresentam um caso clínico de acidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica (3HMG) numa criança do sexo feminino, de 2 anos de idade, com síndrome de Down. Apresentava hipoglicemia não cetótica, acidose metabólica, encefalopatia e um perfil anormal de ácidos orgânicos urinários, característico de acidúria 3HMG.A demonstração da deficiência da enzima 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liase (HMG-CoA liase) em cultur...

Data: 2014   |   Origem: Acta Pediátrica Portuguesa

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