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Molecular characterization of five Portuguese patients with pyrimidine 5’-nucle...

Manco, Licínio; Relvas, Luís; Pinto, C. Silva; Pereira, Janet; Almeida, A. Bessa; Ribeiro, M. Letícia

Four different gene mutations were identified in five unrelated Portuguese patients with pyrimidine 5’-nucleotidase type I (P5’N-I) deficient chronic hemolytic anemia. Mutations 502G®C (168 Gly®Arg), 773T®C (258Ile®Thr) and the insertion of an Alu element in exon 9, leading to skipping of this exon in the mRNA transcript, are newly described mutations whereas mutation 425T®C (142Leu®Pro) has been previously rep...


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