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Migration of an ancestral dysferlin splicing mutation from the Iberian peninsul...

Vernengo, Luis; Oliveira, Jorge; Krahn, Martin; Vieira, Emília; Santos, Rosário; Carraso, Luisa; Negrão, Luis; Panuncio, Ana; Leturcq, France

Miyoshi myopathy, LGMD2B and DMAT are primary dysferlinopathies that belong to a group of muscular dystrophies inherited in an autosomal recessive mode. Additional presentations range from isolated hyperCKemia to severe functional disability. LGMD2B involves predominantly the proximal muscles of the lower limbs whereas in Miyoshi myopathy the muscles involved are those of the posterior muscle compartment of the...

Data: 2011 | Origem: Repositório Científico do Instituto Nacional de Saúde

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Encefalitis a citomegalovirus en un paciente inmunocompetente: análisis clinico...

Salamano,Ronald; Gervaz,Elena; Mañana,Graciela; Peña,Soledad; Panuncio,Ana; Puppo,Corina; Mesa,Patricia; Legnani,Cecilia; Sabaris,Aida; Azambuja,Carlos

Las encefalitis por citomegalovirus en pacientes inmunocompetentes son excepcionales, siendo un patógeno reconocido en pacientes inmunodeprimidos (SIDA, transplantados). Se reporta el caso clínico de una encefalitis por Citomegalovirus en un adulto joven, sin evidencia de enfermedad inmunosupresora, cuyo diagnóstico fue posible mediante la detección de ADN viral en la biopsia cerebral. Se describen además las s...

Data: 2001 | Origem: OASIS br

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