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Rickettsia akari: Varicela ou talvez não
Ferraz, Cláudia; Oliveira, Georgeta; Bacelar, Fátima; Dulce Raínho, ArmandaResumoA varicela rickettsiana ou rickettsiose pustulosa é uma doença infecciosa causada pela Rickettsia akari, que se transmite pela mordedura de um ácaro que vive nos ratos, o Liponyssoides sanguineus. Caracteriza-se por exantema maculopapulovesicular que suscita problemas de diagnóstico diferencial não apenas com a varicela, mas também com doenças mais graves como o antraz.Dada a ameaça recente do bioterrori...
Doença de McArdle – caso clínico
Oliveira, Georgeta; Ferraz, Cláudia; Coutinho, Paulo; Sá Couto, Helena; Sousa, Carlos; Dulce Rainho, Armanda; Barbosa, CéliaResumoA doença de McArdle é uma doença autossómica recessiva resultante da deficiência da miofosforilase, uma enzima essencial para a degradação do glicogénio. Manifesta-se habitualmente na adolescência ou início da idade adulta e cursa com mialgias, cãibras e, por vezes, mioglobinúria, após exercício intenso. Apresenta-se o caso de um adolescente de treze anos que se apresentou com um quadro de mioglobinúria a...
Neurofibromatosis type 1 - a malignant evolution in pediatric age.
Soares, Sérgia; Oliveira, Georgeta; Teixeira Gomes, J; Do Bom Sucesso, Maria; Teixeira Gomes, RoseliNeurofibromatosis type 1 is an autosomal dominant disease affecting one in 3000 to one in 4000 people, with a great variability of clinical expression. Individuals affected with neurofibromatosis type 1 have an increased risk of developing both benign and malignant tumors, supporting the classification of tumor predisposition syndrome. The most common tumor is the neurofibroma, a heterogeneous benign nerve shea...
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