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Sinapse: à procura de pistas para a etiologia das Perturbações do Espetro do Au...

Relevance of Common and Rare CNVs for Autism Etiology

Recent reports by the Autism Genome Project (AGP) consortium and other groups show that Copy Number Variants (CNVs), while individually rare, collectively may explain a large fraction of the etiology of Autism Spectrum Disorders (ASD). The goal of this study was to establish the clinical and etiological relevance for ASD of potentially pathogenic CNVs identified in a Portuguese population sample by whole genome...

CNV Characterization, Inheritance and Phenotypic Correlations in Families With ...

Autism Spectrum Disorders (ASD) have a strong genetic component, with an estimated heritability of over 90%1. Recent studies carried out by the Autism Genome Project (AGP) consortium suggest that rare Copy Number Variants (CNVs), characterized by submicroscopic chromosomal deletions and duplications, are more frequent in ASD compared to controls, and may play an important role in susceptibility to this disorder...

Variantes genéticas estruturais numa população de indivíduos com Perturbações d...

Phenotypic categorization of putative pathogenic CNVs in a population of Autism...

All individuals in this study signed an informed consent.

Correcção de Scatter em imagens de mamografia por emissão de positrões (PEM) po...

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Engenharia Biomédica ; A Mamografia por Emissão de Positrões (em inglês, Positron Emission Mammography, PEM) é uma técnica imagiológica baseada nos fundamentos da Tomografia por Emissão de Positrões (em inglês, Positron Emission Tomography PET), que se destina a obter imagens funcionais da mama. Por se dedicar exclusivamente ao estudo da mama, a técnica torna viáv...

Qualidade habitacional do novo milénio : diagnóstico e perspectiva do utilizador

Tese de mestrado integrado. Engenharia Civil. Faculdade de Engenharia. Universidade do Porto. 2011

Cuidador de pessoa com acidente vascular encefálico: necessidades, sentimentos ...

OBJETIVOS: Compreender as necessidades e sentimentos do cuidador e identificar as orientações prestadas por profissionais de saúde. MÉTODOS: Pesquisa exploratória e descritiva com abordagem qualitativa, utilizando entrevista semiestruturada. Junto a seis cuidadoras nos meses de maio a agosto de 2008. Os relatos foram submetidos à análise de discurso. RESULTADOS: Configuraram-se três categorias analíticas: as ne...

SHANK2 mutations: synapse homeostasis in Autism Spectrum Disorders (ASD)

ASD are a heterogeneous group of neurodevelopmental disorders presenting a complex inheritance pattern. The genetic causes of ASD are diverse, but the majority of genes previously implicated participate in the development and function of neuronal circuits. Mutations in genes encoding synaptic cell adhesion molecules and scaffolding proteins, such as neuroligins (NLGN), neurexins (NRXN) and the SHANK family, hav...

Characterization and expression analysis of a CNV at chromosome 10q22 encompass...

Autism Spectrum Disorders (ASD) have a strong genetic component, with an estimated heritability of over 90%. Recent studies carried out by the Autism Genome Project (AGP) consortium suggest that rare Copy Number Variants (CNV), characterized by submicroscopic chromosomal deletions and duplications, are more frequent in ASD compared to controls, and may play an important role in susceptibility to this disorder. ...