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Doença Inflamatória Intestinal Pediátrica cada vez mais comum

Doença Inflamatória Intestinal Pediátrica cada vez mais comum

Síndrome de Léri-Weill: da deformidade de Madelung ao diagnóstico genético

A baixa estatura afecta cerca de 2% das crianças e representa um dos motivos mais frequentes da consulta de Endocrinologia Pediátrica. A heterogeneidade genética responsável pela baixa estatura sofreu um grande avanço com a descrição do gene SHOX ('short stature homeobox containing gene'). A proteína codificada localiza-se exclusivamente no núcleo de algumas células, e está envolvida na regulação do desenvolvim...

Síndrome de Léri-Weill: da deformidade de Madelung ao diagnóstico genético

A baixa estatura afecta cerca de 2% das crianças e representa um dos motivos mais frequentes da consulta de Endocrinologia Pediátrica. A heterogeneidade genética responsável pela baixa estatura sofreu um grande avanço com a descrição do gene SHOX ('short stature homeobox containing gene'). A proteína codificada localiza-se exclusivamente no núcleo de algumas células, e está envolvida na regulação do desenvolvim...