Introdução: A miastenia gravis é uma doença neuro-muscular com três formas de apresentação: neonatal transitória, congénita ou juvenil. O diagnóstico é sugerido pela história, exame físico, teste anti-colinesterase, electromiografia e anticorpos específicos. A imagiologia torácica pode ser importante pela associação frequente desta patologia com anomalias tímicas. O tratamento deve ser individualizado.Caso clín...
Background: The diagnosis of Rett syndrome (RTT) is based on a set of clinical criteria, irrespective of mutation status. The aims of this study were (1) to define the clinical differences existing between patients with Rett syndrome with (Group I) and without a MECP2 mutation (Group II), and (2) to characterize the phenotypes associated with the more common MECP2 mutations. Patients and methods: We analyzed 87...
Neurofibromatosis type 1 is an autosomal dominant disease affecting one in 3000 to one in 4000 people, with a great variability of clinical expression. Individuals affected with neurofibromatosis type 1 have an increased risk of developing both benign and malignant tumors, supporting the classification of tumor predisposition syndrome. The most common tumor is the neurofibroma, a heterogeneous benign nerve shea...
Com dados de descargas elétricas atmosféricas detectadas pela rede de sensores do SIMEPAR/PR, este trabalho tem como principal objetivo analisar as atividades elétricas de três sistemas convectivos, relacionando-as com o ciclo de vida de cada um. Estes sistemas ocorreram no sul do continente sul-americano, cuja identificação e seleção obedeceram a critérios estabelecidos neste trabalho. Imagens de satélite geoe...
FUNDAMENTO: A caracterização de uma enzima conversora de angiotensina (ECA) no líquido pericárdico humano é relevante diante do seu papel na liberação de angiotensina II e, portanto, do papel do pericárdio na homeostase cardivascular. OBJETIVO: Isolar e caracterizar uma ECA do líquido pericárdico humano. Comparar as atividades conversoras de angiotensina I do fluido pericárdico e do soro de pacientes submetidos...
OBJETIVO: O objetivo do presente estudo é comparar o estresse cirúrgico por meio de dosagens hormonais (ACTH e cortisol) e de citocinas (IL-4, IL-10, TNF-a, e IFN-g), em pacientes que foram submetidos somente à operação da transição esofagogástrica com aqueles submetidos à operação da transição esofagogástrica associada à colecistectomia. MÉTODO: Foram estudados 31 pacientes , sendo 19 submetidos à operação da ...
Mucopolissacaridose do tipo VI é uma doença de armazenamento lisossômico causada pela deficiência da enzima arilsulfatase B (ASB), de herança autossômica recessiva. Apresentamos os aspectos endócrinos de 3 casos: o primeiro foi diagnosticado numa menina de 6 anos e os outros em dois irmãos, um menino de 4,1 anos e uma menina de 2,9 anos. Nas 3 crianças observaram-se peso e altura normais ao nascimento, fenótipo...
OBJECTIVE: To assess, in myocardium specimens obtained from necropsies, the correlation between the concentration of hydroxyproline, measured with the photocolorimetric method, and the intensity of fibrosis, determined with the morphometric method. METHODS: Left ventricle myocardium samples were obtained from 45 patients who had undergone necropsy, some of them with a variety of cardiopathies and others without...
Objetivo: Apresentar um método prático baseado nos valores topográficos para adaptação de lente de contato rígida gás-permeável (LCRGP) em pacientes com ceratocone. Método: Foram estudados 33 olhos de 17 pacientes consecutivos portadores de ceratocone, no período de julho de 1997 a abril de 1999. O exame inicial consistiu de medida da acuidade visual, refração, biomicroscopia e topografia de córnea com o topógr...
O citomegalovirus é um patógeno importante em indivíduos infectados pelo vírus da imunodeficiência humana (HIV). A carga viral do CMV parece ser preditora da sintomatologia das infecções citomegálicas em pacientes com a síndrome da imunodeficiência adquirida (AIDS). Um protocolo de PCR multiplex que fornece informações de quantificação de DNA amplificando somente um ou dois genes alvo do CMV foi utilizado neste...
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