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Cistinúria – Revisão da literatura e investigação das suas bases genéticas em 4...
Lopes, A.; Barbosa, M.; Mota, C.; Alves, S.; Martins, E.; Mota, M.C.; Quelhas, D.; Lacerda, L.; Cardoso, M.L.Introdução: Classicamente, e com base na apresentação fenotípica, os doentes com cistinúria classificavam-se em tipo I e tipo não I. Mais recentemente e com base nos aspectos genéticos da doença podemos identificar: o tipo A, causada por mutações no gene SLC3A1, o tipo B, causada por mutações no gene SLC7A9 Objectivos e metodologia: O objectivo deste trabalho foi rever o estado actual do conhecimento no que se ...
Data: 2010
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Origem: Repositório Científico do Centro Hospitalar do Porto
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