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Pesquisa rápida de aneuploidias em diagnóstico prénatal: recomendações

O diagnóstico prénatal (DPN) tem demonstrado ser cada vez mais importante na deteção precoce de um vasto número de anomalias no feto. A grande maioria das anomalias cromossómicas detetadas em DPN devem-se a alterações numéricas dos cromossomas 13, 18, 21, X e Y. Para a pesquisa rápida das aneuploidias mais comuns, são utilizadas técnicas como a MLPA e a QF-PCR que permitem o diagnóstico rápido mas direcionado, ...