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Púrpura trombocitopénica trombótica congénita: da clínica ao gene

A púrpura trombocitopénica trombótica (PTT) é caracterizada por aglutinação plaquetária sistémica, principalmente a nível da microcirculação, com consequente trombocitopenia, hemólise microangiopática e isquemia oclusiva. O órgão alvo principal deste processo vasoclusivo é o cérebro, embora envolvimento renal e gastrointestinal possam estar presentes. É descrito o caso de uma jovem do sexo feminino com manifest...

Macrotrombocitopenia Isolada Crónica Hereditária - Estudo de uma Família Portug...

Apresenta-se uma família com macrotrombocitopenia hereditária crónica (MHC) documentada em 6 elementos pertencentes a 3 gerações. A propositus era uma criança com 7 anos de idade, enviada a Consulta de Hematologia por trombocitopenia moderada (90 X 1O/L). encontrada ocasionalmente em hemograma pré-operatório de amigdalectomia e adenoidectomia. Tratava-se de uma criança saudável, sem antecedentes patológicos de ...

Promoção e Educação da Saúde Oral

Trabalho apresentado à Universidade Fernando Pessoa como parte dos requisitos para obtenção do grau de Mestre em Medicina Dentária ; A educação é um conceito que implica a formação do Homem em todas as suas vertentes. É um processo organizado de formação dos indivíduos, de acordo com uma tradição e segundo as expectativas de cada pessoa e da comunidade em geral. Pode ser definida como um processo progressivo d...

Juvenile Parkinson disease caused by parkin mutations: large deletions and path...

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Genética Molecular e Biomedicina ; Autosomal recessive juvenile Parkinson disease (AR-JP) is mainly caused by mutations in PARK2. AR-JP presents with rigidity, bradykinesia and resting tremor, usually before age 40 years. Large PARK2 deletions account for 50% of the mutations identified in patients with AR-JP of Portuguese origin. The PARK2 gene encodes parkin, an...

Development of a biomechanical spine model for dynamic analysis

Dissertação de mestrado em Engenharia Biomédica ; The vertebral column is a complex structure that has a variety of functions in human body stability. This stability can be affected by a myriad of pathologies, from which the degenerative disc diseases group is one of the most relevant, since it is related to low back pain, a symptom that affects the majority of the population at some point of their lives. This...

A deslocalização fiscal : o regime das SGPS

Mestrado em Contabilidade, Fiscalidade e Finanças Empresariais ; Este trabalho consiste num estudo comparado entre o regime fiscal português, luxemburguês e holandês das chamadas sociedades holdings, com enfoque nas sociedades portuguesas SGPS. Procurou-se analisar as principais diferenças entre os regimes fiscais destes países, identificando as principais desvantagens do ordenamento jurídico nacional. Encontr...

Diagnóstico precoce de enfarte agudo do miocárdio utilizando técnicas imunohist...

Introdução - O enfarte agudo do miocárdio (EAM) é considerado a causa de morte natural mais comum. Em mortes potencialmente criminosas a presença de um enfarte recente pode ser relevante na determinação da causa ou como contribuindo para a morte. O anticorpo primário anti humano C9 tem sido utilizado em vários estudos por diversos investigadores, com os mais diversos resultados e com técnicas mais ou menos comp...

Macrotrombocitopenia isolada crónica hereditária - estudo de uma família Portug...