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Doença de Ménétrier da infância – uma causa de hipoalbuminemia

Resumo: A doença de Ménétrier da infância é uma entidade rara, de etiologia desconhecida, embora esteja descrita associação com infecção por Cytomegalovirus em cerca de um terço dos casos. As alterações clínico-laboratoriais características são o edema e a hipoproteinemia com hipoalbuminemia. Uma criança do sexo masculino, com 22 meses e previamente saudável, foi internada por edema generalizado, com hipoprotei...

Trombocitopenia e Ausência de Rádio (Síndrome TAR) — Caso Clínico

A síndroma de TAR (Mckusik 274000) é uma entidade autossómica recessiva caracterizada por anomalias dos membros, particularmente ausência de rádio associada a trombocitopenia hipomegacariócitica.Os autores descrevem uma criança com síndrome de TAR diagnosticado ao nascimento, com trombocitopenia grave (20 x 109/1), associada a ausência bilateral de rádio. No primeiro ano de vida a contagem de plaquetas situou-s...

Hydrops Fetalis não Imune por Anemia Grave — A Propósito de Três Casos Clínicos

Hvdrops fetalis é uma designação utilizada para descrever a existência de edema generalizado de gravidade variável, provocado pela acumulação de líquido em excesso, no feto ou recém-nascido.Historicamente foi associada à doença hemolítica de causa imune, mas actualmente com a implementação da profilaxia da isoimunização Rh, a frequência relativa de casos de etiologia não imune tem vindo a aumentar.Os mecanismos...

CPAP Nasal no Tratamento da Bronquiolite

A bronquiolite é uma patologia frequente e, ainda que raramente, pode evoluir para insuficiência respiratória, com necessidade de suporte ventilatório. Nesta situação, foi descrita a utilização com sucesso do CPAP (Continuous Positive Airway Pressure) nasal, evitando a ventilação mecânica. Trata-se de um modo de ventilação assistida seguro, de fácil utilização e vigilância.Os autores descrevem quatro lactentes ...

Uso da Ketamina no Tratamento da Asma Refractária: A Propósito de Dois Casos

A ketamina é um fármaco de uso em anestesia (e.v./i.m.) para sedação, analgesia e anestesia. Verificou-se que um dos seus efeitos é diminuir a resistência das vias aéreas em doentes com hiperreactividade brônquica o que, associado a ausência de depressão respiratória ou cardiovascular significativa, levou à sua utilização ocasional como terapêutica adjuvante no tratamento do estado de mal asmático refractário.O...

Malformações Urológicas e Transplante Renal Pediátrico

A uropatia malformativa congénita é uma causa importante de insuficiência renal crónica (IRC) terminal na criança. O objectivo deste estudo foi avaliar a influência da uropatia na evolução e complicações em 42 transplantes renais (TR) efectuados em 39 crianças entre 1985-1996. Dividiu-se a população em dois grupos de acordo com a etiologia da IRC: uropatia (n=22) e outros diagnósticos (n=17) e compararam-se vár...

Dissecção Espontânea da Artéria Vertebral

A dissecção da artéria vertebral (DAV) é uma causa muito rara de acidentes vasculares cerebrais (AVC) na criança.Os autores descrevem o caso clínico de uma criança de sexo masculino com 5 anos de idade que iniciou ataxia de forma súbita. No exame neurológico era evidente um síndrome cerebeloso estático e cinético bilateral de predomínio esquerdo e uma hemiparesia direita.A ressonância magnética (RMN) cerebral m...

Mastocitose Cutânea Difusa — Um Caso Clínico

A mastocitose é uma entidade clínica heterogénea caracterizada pela infiltração dos diferentes tecidos e orgãos por mastócitos.A mastocitose cutânea difusa é uma forma rara que ocorre quase exclusivamente no lactente, com complicações potencialmente fatais e maior probabilidade de envolvimento sistémico e evolução para a cronicidade.Os autores descrevem o caso de um lactente com mastocitose cutânea difusa na fo...

Trombocitopenia e ausência de radio (sindrome TAR): caso clínico

Hydrops fetalis associated with erythrocyte pyruvate kinase deficiency

The authors report a case of hydrops fetalis due to severe pyruvate kinase deficiency, the most unusual clinical manifestation of this disease. Conclusion Pyruvate kinase deficiency, as other erythrocyte enzymopathies, must be considered in the diferential diagnosis of non-immune hydrops fetalis. This has important implications for clinical investigations, therapy and genetic counselling.