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Síndrome de Smith-Magenis

A Síndrome de Smith-Magenis é uma desordem neurocomportamental devida à alteração do gene RAI1 no cromossoma 17p.11.2. Consiste em fenótipo facial típico, perturbação do neurodesenvolvimento com défice cognitivo, problemas comportamentais e alterações do ritmo circadiano do sono. Relata-se o caso de um menino que apresentava perturbação global do desenvolvimento, vários dimorfismos, baixa estatura, défice visua...