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Estudo piloto para o rastreio neonatal da fibrose quística

O Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP) realiza-se em Portugal desde 1979, e atualmente inclui o rastreio neonatal de 24 Doenças Hereditárias do Metabolismo (DHM) e do Hipotiroidismo Congénito (HC). Em Outubro de 2013 iniciou-se, um estudo piloto para o rastreio neonatal da Fibrose Quística (FQ), que deverá ser efetuado em 80000 recém-nascidos (RN) portugueses ao longo de aproximadamente um ano. A Fib...

Incidência da deficiência da desidrogenase dos ácidos gordos de cadeia média (M...

Hipotiroxinemia em recém-nascidos pré-termo

Introdução: A hipotiroxinemia é a disfunção tiroideia mais frequente em recém-nascidos prematuros e foi implicada em défices do neurodesenvolvimento e aumento da morbimortalidade perinatal. Pode ser definida por níveis sanguíneos de tiroxina total (T4T) dois desvios-padrão (DP) abaixo da média, ou abaixo de um limiar de 6 μg/dL, com tirotropina (TSH) normal ou baixa. Objectivos: Determinar a prevalência da hipo...

Avaliação da efectividade do tratamento das doenças metabólicas tipo intoxicaçã...

Objectivos: Avaliar a efectividade do tratamento nas doenças hereditárias do metabolismo tipo intoxicação diagnosticadas em crianças sintomáticas.Método: Avaliação clínica e bioquímica retrospectiva dos doentes com aminoacidopatias e acidurias orgânicas, mais frequentemente diagnosticadas no Norte de Portugal, entre Janeiro 1990 e Dezembro 2006, através de recolha de dados registados nos processos clínicos. Os ...

Síndrome de Pearson. Caso clínico

Resumo: A Síndrome de Pearson é uma citopatia mitocondrial, rara, que envolve o sistema hematopoiético, habitualmente fatal na infância. Apresenta-se o caso de uma criança de 20 meses de idade, que aos 18 meses de vida iniciou vómitos alimentares, de início esporádicos e que se tornaram persistentes no dia anterior ao internamento, associados a prostração e hipotonia axial. A investigação laboratorial revelou a...

Diagnóstico precoce: resultados preliminares do rastreio metabólico alargado

ResumoO Programa Nacional de Diagnóstico Precoce iniciou-se em 1979 com o rastreio da fenilcetonúria (PKU), passando em 1981 a incluir o rastreio do hipotiroidismo congénito (HC).Em 2005 foi iniciado o rastreio neonatal alargado a mais 13 doenças hereditárias do metabolismo por espectrometria de massa em tandem (MS/MS), num estudo piloto a realizar em 100.000 recém-nascidos. Até ao final do ano foram abrangidas...

Macrocefalia e Doença Metabólica (A Propósito de Dois Casos Clínicos)

A macrocefalia é um motivo frequente de consulta em Pediatria. Pode estar associada a múltiplas situações clínicas, incluindo erros congénitos do metabolismo.Descrevem-se dois casos clínicos de acidúria glutárica tipo I que se apresentaram como macrocefalia. Em ambos havia macrocefalia relativa ao nascimento. No 1.° foi notório o aumento do perímetro craneano e hipotonia a partir do 1.° mês de vida; apresenta a...

Heterogeneidade Clínica de 6 Casos com a Mutação «MELAS» A3243G do DNA Mitocond...

Os autores descrevem três casos com apresentação clínica atípica de MELAS, assim como dois membros oligossintomáticos e um assintomático das duas famílias portadores da mutação A3243G do tRNAL"(" do DNA mitocondrial. Em todos os casos, esta mutação pontual associada a doenças com hereditariedade materna, estava presente em heteroplasmia.

Citopatias Mitocondriais. Uma Doença? Várias Doenças? 2 Casos Clínicos

Os autores fazem uma revisão sumária das citopatias mitocondriais, grupo de doenças com expressão heterogénea do ponto de vista clínico, bioquímico, genético e histoenzimático. Apresentam ainda dois casos clínicos em que a sintomatologia inicial se incluia no âmbito da pediatria geral e cuja investigação revelou um défice parcial do complexo IV da cadeia respiratória mitocondrial.

Doença Metabólica Rara. Deficiência em Prolidase

Os autores descrevem um caso de doença metabólica rara: deficiência em prolidase, numa lactente com proptose ocular, irritabilidade, vómitos e eritema macular disperso.O diagnóstico foi suspeitado aos 4.5 meses de idade, baseado na excreção aumentada de imidodipeptideos na urina, e confirmado mediante o doseamento da actividade da prolidase em cultura de fibroblastos da pele.