Encontrados 8 documentos, a visualizar página 1 de 1
Consenso para o tratamento nutricional das Doenças do Ciclo da Ureia
César Rocha, Júlio; Sequeira, Sílvia; Cabral, Aguinaldo; Ferreira de Almeida, ManuelaResumo: As doenças do ciclo da ureia são o resultado do défice enzimático de uma das enzimas que compõem a via metabó lica de excreção do azoto. Com a excepção do défice na transcarbamilase da ornitina, que está ligado ao cromos soma X, todas as doenças são autossómicas recessivas. A apresentação clínica destas doenças pode ocorrer no período neonatal, durante a infância ou mesmo na adolescência ou idade adulta...
Imunodeficiência Combinada Severa por Défice da Proteína RAG2
Sequeira, Sílvia; Lage, Maria João; Abranches, Margarida; Barroco, GlóriaO défice da proteína do gene activador da recombinase resulta numa incapacidade dc formação de receptores dc antigénios por deficiente recombinação, o que se traduz por uma ausência quase completa de marcadores T e B nas populações linfocitárias com aumenta relativo de marcadores NK. Clinicamente esta alteração revela-se como uma Imunodeficiência Combinada Severa de particular gravidade. Sem a realização precoc...
Deficiência da Descaboxilase dos L-Aminoacidos Aromáticos
Sequeira, Sílvia; Calado, Eulália; Maia, Ana Lúcia; Pacheco, LucindaA descarboxilase dos L-aminoácidos aromáticos, um enzima piridoxina dependente, é responsável pela conversão da L-dopa em dopamina e do 5 hidroxitriptofano em serotonina. A deficiência desse enzima, um erro inato do metabolismo dos neurotransmissores, resulta numa doença autossómica recessiva com manifestações neurológicas graves.Os dois casos apresentados de deficiência da descarboxilase dos L-aminoácidos arom...
Défice do Cofactor Molibdénio. Um Diagnóstico Diferencial no Recém-nascido com ...
Sequeira, Sílvia; Ferreira, Ana Cristina; Calado, EuláliaDescrevemos um lactente com doença neurológica grave caracterizada por convulsões mioclónicas e tónicas, com início no período neonatal, refractárias a vários anticonvulsivantes, assim como, tetraparésia espástica.A tomografia computorizada e a ressonância magnética cerebrais evidenciaram imagens de leucomalácia periventricular e, posteriormente, de atrofia cerebral progressiva e encefalomalácia quística.Os exa...
TRAPS — Uma Nova Causa de Síndrome Febril Periódico
Sequeira, Sílvia; Casimiro, AnaOs síndromas febris periódicos englobam várias entidades das quais a mais conhecida é a febre mediterrânica familiar, de transmissão autossómica recessiva.Descrevemos um caso de uma criança com cinco anos de idade que desde os treze meses de vida apresenta episódios de febre relacionados com diferentes infecções. A evolução clínica demonstra que a periodicidade dos episódios de febre e a associação a dor abdomi...
Doença de Armazenamento dos Ésteres do Colesterol. A Propósito de Dois Casos
Sequeira, Sílvia; Tasso, Teresa; Eusébio, Filomena; Cunha, Luís; Lopes, Ana Isabel; Moura Nunes, J. F.; Santos, Henriqueta Marques dosA doença de armazenamento dos ésteres do colesterol resulta da deficiência da lipase ácida lisosomial. É uma doença habitualmente caracterizada por hepatomegália e hiperlipidémia, por vezes pouco marcados, podendo ser diagnosticada apenas na idade adulta. Os dois casos clínicos que descrevemos revelam a grande variabilidade das manifestações clínicas desta situação considerada ainda relativamente rara.
Diabetes Insípida Como Causa de Febre
Sequeira, Silvia; Lage, Maria João; Esteves, Mário DinisA Diabetes Insípida é uma das causas pouco habituais de febre de etiologia indeterminada. Descrevemos o caso de urna lactente internado aos novemeses de idade com febre, má progressão ponderal e atraso no desenvolvimento motor. As causas habituais destas situações foram excluídas por examesexaustivos. Alguns meses mais tarde constatámos o aparecimento de poliúria e polidipsia. A prova com desmopressina fez o di...
A síndrome de Smith-Lemli-Opitz: características fenotípicas e genotípicas dos ...
Cardoso, Maria Luís; Bandeira, Anabela; Lopes, Altina; Rodrigues, Márcia; Venâncio, Margarida; Marques, Jorge Sales; Janeiro, Patrícia; Ferreira, InêsA síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) é uma síndrome polimalformativa de transmissão autossómica recessiva causada por um défice metabólico da biossíntese do colesterol, que se caracteriza por dismorfias craniofaciais, anomalias congénitas de vários órgãos (salientando-se as do esqueleto e do aparelho urogenital), restrição de crescimento intra-uterino (RCIU), alterações comportamentais e atraso mental. É caus...
| Financiadores do RCAAP | |||||||
|
|
|
|
|
|
||