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Resultados preliminares do rastreio neonatal de doenças das células falciformes...
Brito, Miguel; Reis, Ana; Tchonhi, Chissengo; Clemente, Isabel; Deus, Inês; Mayer, CarlosAs Hemoglobinopatias são doenças hereditárias com uma prevalência de 10 a 30% de portadores na população africana. As alterações das hemoglobinas envolvem a síntese estrutural e quantitativa dos aminoácidos que compõem as diferentes cadeias de globinas. A Doença das Células Falciformes compreende um grupo de hemoglobinopatias que apresentam um conjunto de sinais e sintomas, sendo a forma mais grave da doença. D...
Epidemiologia das hemoglobinopatias: variabilidade genética da hemoglobina e de...
Brito, Miguel; Tchonhi, Chissengo Lucama; Mayer, Carlos; Reis, Ana; Deus, Inês; Clemente, IsabelAs hemoglobinopatias são doenças hereditárias resultado de alterações na síntese de cadeias de globina e incluem alterações estruturais e talassemias que são provocadas pela produção diminuída de globina. Se não for diagnosticada e tratada, muitas das hemoglobinopatias resultam em morte nos primeiros anos de vida. Dada a importância do tema e a escassez de dados no nosso meio iniciou-se o estudo das mesmas no H...
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