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A complex chromosomal rearrangement in a child with developmental delay, fracti...
Simão, Laurentino; Alves, Cristina; Brito, Filomena; Marques, Bárbara; Ferreira, Cristina; Gaspar, Isabel; Dieudonne, V.; Cabral, P.; Meneses, I.Smith-Magenis Syndrome (SMS) is a micro-deletion syndrome, and encompasses a picture of dysmorphology, mental defect, and fractious behavior. Evaluation of complex chromosome rearrangements (CCRs) and their potential phenotypic consequences is a common challenge in the genetics clinic and knowledge about the genotype/phenotype relationships are limited. We report the case of a 14-year-old boy who was referred...
Data: 2013
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Origem: Repositório Científico do Instituto Nacional de Saúde
The perceived stigma of the disease on quality of life in people with multiple ...
Luísa Pedro; José Luís Pais Ribeiro; Rute F. Meneses; I. Silva; H. Cardoso; D. Mendonça; E. Vilhena; M. Abreu; A. Martins; A. Martins da Silva
Data: 2011
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Origem: Repositório Aberto da Universidade do Porto
Promoção da qualidade de vida em indivíduos com síndrome de apneia obstrutiva d...
R. Meneses; I. Silva; José Luís Pais Ribeiro
Data: 2001
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Origem: Repositório Aberto da Universidade do Porto
Avaliação da qualidade de vida em crianças com diabetes tipo I
José Luís Pais Ribeiro; R. Meneses; I. Meneses; Outros autores
Data: 1998
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Origem: Repositório Aberto da Universidade do Porto
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