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O MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) e o aCGH (array Compa...

Com a introdução das novas tecnologias de biologia molecular em diagnóstico citogenético-genómico, desequilíbrios cromossómicos inferiores a 3-5 Mb, que outrora não seriam identificados pela citogenética convencional, passaram a ser detetados. De entre essas tecnologias, destacam-se as técnicas de MLPA e aCGH utilizadas neste trabalho e com a capacidade de detetarem rearranjos estruturais desequilibrados. O aCG...