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O papel da Neuropatologia no diagnóstico das distrofias musculares congénitas e...
Alves, Ivânia; Taipa, Ricardo; Monteiro, Cecília; Melo Pires, Manuel; Santos, Rosário; Gonçalves, Ana Rita; Oliveira, Jorge; Guimarães, AntónioIntrodução e objectivos: As distrofias musculares congénitas (DMC) são doenças raras, caracterizadas clinicamente por hipotonia congénita, atraso no desenvolvimento motor e fraqueza muscular progressiva de início precoce, com alterações distróficas graves na biópsia muscular. Nos últimos anos, o número de genes associados aos diferentes subtipos tem aumentado e calcula-se que cerca de 1/3 dos casos sejam causad...
Complexo distrofina-gllcoproteínas - a propósito de um doente com distrofia de ...
Monteiro, Cecília; Taipa, Ricardo; Melo Pires, Manuel; Guimarães, António; Gonçalves, Ana Rita; Vieira, Emília; Santos, Rosário; Santos, ManuelaIntrodução: A distrofina faz parte do complexo distrofina-glicoproteínas (DAG - dystrophin associated glicoproteins) que inclui as sarcoglicanos α, β, y e δ, bem com as distroglicanos α e β. O estudo imunohistoquímico da biopsia muscular das distrofinopatias pode assim mostrar alterações na marcação não só da distrofina, como também das outras proteínas associadas. Caso clínico: Apresentamos um doente do sexo m...
Nova abordagem no diagnóstico diferencial de doentes Portugueses com LGMD2A (ou...
Oliveira, Márcia E.; Maia, Nuno; Vieira, Emília; Evangelista, Teresinha; Melo Pires, Manuel; Peixoto Silveira, Fernando; Santos, RosárioINTRODUÇÃO A Distrofia Muscular das Cinturas tipo 2A (Limb girdle muscular dystrophy type 2A, LGMD2A) ou Calpainopatia é umas das formas mais frequentes de Distrofia Muscular das Cinturas (LGMD), de transmissão autossómica recessiva. Clinicamente, os doentes afectados com LGMD2A são caracterizados por fraqueza progressiva dos músculos das cinturas escapular e pélvica [1]. Recentemente, foram descritos casos de ...
O Papel da neuropatologia no diagnóstico das distrofias das cinturas autossómic...
Monteiro, Cecília; Taipa, Ricardo; Alves, Ivânia; Vieira, Emília; Oliveira, Márcia E.; Melo Pires, Manuel; Santos, Rosário; Guimarães, AntónioINTRODUÇÃO As distrofias das cinturas (DC) autossómicas recessivas representam um grupo heterogéneo de doenças caracterizadas por fraqueza e atrofia muscular progressivas, com idade de início variável. Embora o diagnóstico definitivo seja genético, a biópsia muscular é utilizada para orientação da investigação. OBJECTIVO Verificar a relação entre o estudo neuropatológico e o diagnóstico genético nas DC, procur...
Expanding the mutation spectrum of the MTM1 gene: the first multi-exonic duplic...
Oliveira, Jorge; Oliveira, Márcia E.; Brekelmans, Roel; Melo-Pires, Manuel; Guimarães, António; den Dunnen, Johan; Santos, Manuela; Santos, RosárioCentronuclear myopathies (CNM) are a group of diseases with variable onset and severity sharing as a distinctive histological feature, a high frequency of muscle fibers with centralized nuclei. Myotubular myopathy (MIM#310400) the X-linked form of CNM is characterized by neonatal hypotonia and inability to maintain unassisted respiration. The MTM1 gene, responsible for this disease, encodes myotubularin, a prot...
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