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Encefalocelo occipital: a ciência e a ética
Martins, Susana; Albuquerque, Margarida; Miguens, José; Costa, João; Melo, AntonietaResumo: Os encefalocelos occipitais são defeitos congénitos do tubo neural, cujo diagnóstico prenatal pode conduzir frequentemente à interrupção voluntária da gravidez. O prognóstico está associado com o tipo de malformação e as anomalias coexistentes. No plano de actuação as decisões dos pais e a intervenção multidisciplinar são muito importantes. Apresenta-se um caso de encefalocelo occipital com hipoplasia d...
Gestações gemelares: anomalias cromossómicas em diagnóstico pré-natal (2001-2012)
Brito, Filomena; Simão, Laurentino; Alves, Ana; Silva, Marisa; Furtado, José; Ventura, Catarina; Ambrósio, Paula; Geraldes, Céu; Melo, AntonietaIntrodução: As gestações gemelares (GG) têm aumentado significativamente nos últimos anos, sendo este aumento atribuído a um efeito combinado de tratamentos de fertilidade e aumento da idade materna. As grávidas com GG têm um risco acrescido de anomalias cromossómicas fetais, comparativamente às de gestações simples. Objetivo: Avaliação dos resultados obtidos em estudos de Diagnóstico Pré-Natal (DPN) de Anomal...
A retrospective study of Down syndrome in prenatal diagnosis. Did chorionic vil...
Simão, Laurentino; Silva, Marisa; Brito, Filomena; Alves, Cristina; Marques, Bárbara; Ferreira, Cristina; Ambrósio, Paula; Silva, Maria do CéuIntroduction Down syndrome (DS) is the most common single genetic cause of human moderate mental retardation, with an estimated prevalence of 9.2 cases per 10,000 live births. We aimed at analyzing changes in prenatal diagnosis (PND) over time, namely the referral reasons for chromosome analyses and the introduction of chorionic villus sampling (CVS), and its influence on the results obtained in DS cases. Meth...
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