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Pseudohipoparatiroidismo Tipo I.— Caso Clínico
Sampaio, M.ª L.; Stone, R.; Medeira, A.; Cordeiro, I.; Antunes, N. Lobo; Madeira, M.; Salomão, R.; Santos, I.; Santos, Heloísa; Rosa, F. CoelhoO Pseudohipoparatiroidismo (PHP) é uma doença de transmissão genética. descrita por Albright em 1942 e constitui o primeiro síndrome endócrino em que se reconheceu resistência dos orgãos alvo a uma hormona. Foram também associadas a esta situação um conjunto de alterações fenotípicas, denominadas Osteodistrofia Hereditária de Albright (OHA) que, no entanto, podem também surgir sem alteração dos níveis de Cálcio...
Germline MUTYH (MYH) mutations in Portuguese individuals with multiple colorect...
Isidro, G; Laranjeira, F; Pires, A; Leite, J; Regateiro, FJ; Castro e Sousa, F; Soares, J; Castro, C; Giria, J; Brito, MJ; Medeira, A; Teixeira, RGerminal mutations in the base excision repair (BER) gene MUTYH (MYH) have recently been described in association with predisposition to multiple colorectal adenomas and cancer. In contrast to the classic dominant condition of familial adenomatous polyposis (FAP) due to germinal mutations in the APC gene, the MYH polyposis is an autosomal recessive disease. The identification of individuals affected by MYH poly...
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