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Síndrome de DiGeorge e Anel Vascular. Associação Invulgar e Abordagem Multidisc...
Garcia, P; Anjos, R; Abecassis, M; Oliveira Santos, J; Maymone Martins, FA Síndrome velocardiofacial/DiGeorge/CATCH 22 consiste num espectro de associação caracterizado por fácies invulgar, insuficiência velo-palatina, anomalias cardíacas conotruncais, ausência do timo e das glândulas paratiróides, frequentemente associada também a perturbações do desenvolvimento. A alteração genética associada a esta anomalia é a microdelecção no cromossoma 22 (22q11.2). É descrito o caso de um lac...
Data: 2009
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Origem: Repositório do Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE
| Financiadores do RCAAP | |||||||
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