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Genetic variation at the CYP2C19 gene associated with metabolic syndrome suscep...

Gaio, Vania; Nunes, Baltazar; Fernandes, Aida; Mendonça, Francisco; Horta Correia, Filomena; Beleza, Álvaro; Gil, Ana Paula; Bourbon, Mafalda

BACKGROUND: Metabolic syndrome (MetS) is a cluster of conditions that occur together, increasing the risk of heart disease, stroke and diabetes. Since pathways implicated in different diseases reveal surprising insights into shared genetic bases underlying apparently unrelated traits, we hypothesize that there are common genetic components involved in the clustering of MetS traits. With the aim of identifying t...


Deteção precoce da epidemia sazonal de gripe

Mexia, Ricardo; Nunes, Baltazar; Contreiras, Teresa; Matias Dias, Carlos

Os autores agradecem à Prof. Doutora Carlota Louro (Linha Saúde 24), pela colaboração e disponibilização dos dados indispensáveis a elaboração deste trabalho ; A deteção precoce da epidemia sazonal de gripe é fundamental para o planeamento e implementação adequada de um conjunto de procedimentos nas unidades de saúde, bem como nas recomendações a dar à população. Atualmente esta deteção assenta no sistema de v...


Perfil farmacogenético da população do Algarve: resultados do estudo piloto do...

Gaio, Vânia; Picanço, Isabel; Baltazar, Nunes; Aida, Fernandes; Mendonça, Francisco; Horta Correia, Filomena; Beleza, Álvaro; Gil, Ana Paula

Prémio de melhor comunicação oral do IV Congresso Nacional de Saúde Pública ; Introdução: As falhas terapêuticas e reações adversas a medicamentos (RAM) representam um problema de saúde pública, sendo parcialmente determinadas pela variabilidade genética individual. Torna-se assim fundamental conhecer o perfil farmacogenético da população para adequar a terapêutica a cada paciente e minimizar as RAM. O objetiv...


Building a Multivariate model to estimate and prospectively monitor excess mort...

Rodrigues, Emanuel; Nunes, Baltazar; Marques, Jorge; Machado, Ausenda; Matias Dias, Carlos

Background As observed in several European countries, in the winter of 2011/12 the Portuguese mortality surveillance system detected an excess mortality in elderly population that was concomitant with an influenza epidemic and a cold spell. In order to estimate the impact of specific event contribution a multivariate model was developed. Methods We used an additive Poisson regression model, with mortality rate ...


Vacinação antigripal da população portuguesa na época 2012-2013: estudo da amos...

Sousa Uva, Mafalda; Nunes, Baltazar; Roquette, Rita; Silva, Susana; Contreiras, Teresa; Matias Dias, Carlos

Dando continuidade ao trabalho desenvolvido desde a época de 1998-1999, o Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, através do Departamento de Epidemiologia, estudou a cobertura da vacinação antigripal na época de 2012-2013. Os objectivos foram: 1) estimar a taxa de cobertura da vacina antigripal sazonal (VAGS) na população portuguesa na época sazonal 2012-2013, e 2) caracterizar o local de vacinação e ...


Genetic variation at the CY2C19 gene associated with Metabolic Syndrome suscept...

Gaio, Vania; Nunes, Baltazar; Fernandes, Aida; Mendonça, Francisco; Horta Correia, Filomena; Beleza, Álvaro; Gil, Ana Paula; Bourbon, Mafalda

Metabolic syndrome (MetS) is a cluster of conditions — increased blood pressure, high blood glucose level, excess body fat around the waist and abnormal cholesterol levels — that occur together, increasing the risk of heart disease, stroke and diabetes. In Portugal, the MetS prevalence is estimated to be 27,5% with regional variations, being highest in the Alentejo (30,99%) and lowest in the Algarve (24,42%), c...


Prevalence of alpha-1 antitrypsin deficiency and hereditary hemochromatosis gen...

Barreto da Silva, Marta; Gaio, Vânia; Fernandes, Aida; Mendonça, Francisco; Horta Correia, Filomena; Beleza, Álvaro; Gil, Ana Paula; Bourbon, Mafalda

Alpha-1 antitrypsin (AAT) deficiency and hereditary hemochromatosis (HH) are two of the most fatal genetic disorders in adult life, affecting million individuals worldwide. They are often under-diagnosed conditions and diagnosis is only made when the patient is already in the advanced stages of damage. AAT deficiency results from mutations in one highly pleiomorphic gene located on chromosome 14, SERPINA 1, bei...


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