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Rastreio Neonatal de Hemoglobinopatias numa População Residente em Portugal

Peres, MJ; Carreiro, MH; Machado, MC; Seixas, T; Picanço, I; Batalha, L; Lavinha, J; Martins, MC

The primary objective of newborn screening of hemoglobinopathies is the early identification of infants with sickle cell disease, as they are at increased clinical risk. Other goals include the identification of other types of clinically significant hemoglobinopathies and the detection of heterozygous carriers followed by the screening and counselling of family members. We performed a pilot study for the neonat...


Asialotransferrina Discriminante do Consumo Excessivo Activo de Álcool, Sub-Agu...

Peneda, J; Fonseca, A; Martins Neves; Ribeiro, P; Alves, M; Redondo, I; Calinas, F; Martins, MC

A determinação dos níveis séricos de transferrina deficiente em carbo-hidratos (CDT) e do rácio de transferrina no consumidor abusivo persistente de álcool aparece com promissora utilidade na área da alcoologia. Na série actual demonstra-se excelente especificidade (970 o) no entanto com fraca sensibilidade (52° o) para o CDT. Contudo o rácio CDT Tft adiciona-lhe uma sensibilidade acrescida atingindo 740 o mant...


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