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Estudo piloto para o rastreio neonatal da fibrose quística
Lopes, Lurdes; Marcão, Ana; Carvalho, Ivone; Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; Rocha, Hugo; Vilarinho, LauraO Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP) realiza-se em Portugal desde 1979, e atualmente inclui o rastreio neonatal de 24 Doenças Hereditárias do Metabolismo (DHM) e do Hipotiroidismo Congénito (HC). Em Outubro de 2013 iniciou-se, um estudo piloto para o rastreio neonatal da Fibrose Quística (FQ), que deverá ser efetuado em 80000 recém-nascidos (RN) portugueses ao longo de aproximadamente um ano. A Fib...
Diagnóstico precoce: resultados preliminares do rastreio metabólico alargado
Vilarinho, Laura; Rocha, Hugo; Marcão, Ana; Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; Bogas, Mário; Osório, Rui VazResumoO Programa Nacional de Diagnóstico Precoce iniciou-se em 1979 com o rastreio da fenilcetonúria (PKU), passando em 1981 a incluir o rastreio do hipotiroidismo congénito (HC).Em 2005 foi iniciado o rastreio neonatal alargado a mais 13 doenças hereditárias do metabolismo por espectrometria de massa em tandem (MS/MS), num estudo piloto a realizar em 100.000 recém-nascidos. Até ao final do ano foram abrangidas...
Heterogeneidade Clínica de 6 Casos com a Mutação «MELAS» A3243G do DNA Mitocond...
Vilarinho, Laura; Rodrigues, Lurdes; Coelho, Isabel; Rocha, Hugo; Pires, M. Melo; Guimarães, AntónioOs autores descrevem três casos com apresentação clínica atípica de MELAS, assim como dois membros oligossintomáticos e um assintomático das duas famílias portadores da mutação A3243G do tRNAL"(" do DNA mitocondrial. Em todos os casos, esta mutação pontual associada a doenças com hereditariedade materna, estava presente em heteroplasmia.
Genética e cérebro na "fábrica de perguntas"
Amaral, Olga; Alves, Sandra; Duarte, Ana; Ribeiro, Diogo; Rocha, Hugo; Coutinho, Francisca; Alves, Mariana; Moreira, Luciana; Matos, LilianaCom esta atividade desenvolvida no âmbito da semana aberta do INSA pretendeu-se demonstrar como a Genética e o cérebro são os centros de controlo do quotidiano. Na parte prática desenvolveram-se atividades "mãos na massa" e "minds on" relacionadas com os temas.
Newborn screening for medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency: regional ...
Couce, M.L.; Sánchez-Pintos, P.; Diogo, L.; Leão-Teles, E.; Martins, E.; Santos, H.; Bueno, M.A.; Delgado-Pecellín, C.; Castiñeiras, D.E.; Cocho, J.A.BACKGROUND: Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCADD) is the most common inherited defect in the mitochondrial fatty acid oxidation pathway, resulting in significant morbidity and mortality in undiagnosed patients.Newborn screening (NBS) has considerably improved MCADD outcome, but the risk of complication remains in some patients. The aim of this study was to evaluate the relationship between geno...
3- Methylcrotonyl-coa Carboxylase Deficiency: Biochemical and Molecular Studies...
Fonseca, Helena; Sousa, Carmen; Marcão, Ana; Rocha, Hugo; Lopes, Lurdes; Vilarinho, Laura3-methylcrotonylglycinuria (MCG) is a disease included in the expanded newborn screening that until recently was considered a rare inherited disorder of the metabolism. In the catabolism of leucine, MCG is blocked in the fourth step due to deficiency of the enzyme 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase (3-MCC) (Dantas et al). The biochemical diagnosis of disability in 3-MCC is characterized by marked increase of acid...
Epidemiovigilância das infeções por Leishmania spp. no efetivo cinotécnico da G...
Rocha, Hugo Manuel BernardoDissertação apresentada na Faculdade de Ciências e Tecnologia da Universidade Nova de Lisboa para obtenção do Grau de Mestre em Genética Molecular e Biomedicina ; As leishmanioses são um grupo de doenças de transmissão essencialmente vetorial, causadas por protozoários intracelulares do género Leishmania, que afetam humanos, animais domésticos e silvestres. A leishmaniose canina tem elevada incidência e distri...
Aplicação SIG nos planos prévios de intervenção : objecto de estudo – A23 e A25
Rocha, Hugo Henrique NetoDissertação apresentada à Escola Superior Agrária do Instituto Politécnico de Castelo Branco para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em Sistemas de Informação Geográfica – Análise de Biossistemas ; Este trabalho tem como objetivo principal, desenvolver uma base de execução dos Planos Prévios de Intervenção (PPI) numa plataforma de Sistemas de Informação Geográfica (SIG), atravé...
A Rare Disease Patient Manager
Lopes, Pedro; Mendonça, Rafael; Rocha, Hugo; Oliveira, Jorge; Vilarinho, Laura; Santos, Rosário; Oliveira, JoséABSTRACT publicado: 6th International Conference on Practical Applications of Computational Biology & Bioinformatics (PACBB. Salamanca, 28-30 Março 2012 ; The personal health implications behind rare diseases are seldom considered in widespread medical care. The low incidence rate and complex treatment process makes rare disease research an underrated field in the life sciences. However, it is in these particu...
A Rare Disease Patient Manager
Lopes, Pedro; Mendonça, Rafael; Rocha, Hugo; Oliveira, Jorge; Vilarinho, Laura; Santos, Rosário; Oliveira, JoséArtigo publicado em: Advances in Intelligent and Soft Computing. 2012;154:173-180. ; The personal health implications behind rare diseases are seldom considered in widespread medical care. The low incidence rate and complex treatment process makes rare disease research an underrated field in the life sciences. However, it is in these particular conditions that the strongest relations between genotypes and phen...
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