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Gangliosidose GM1, Tipo I, Infantil — A Propósito de 8 Casos

São apresentados 8 doentes com Gangliosidose GM1 Tipo I: 3 do sexo masculino, 5 do feminino; cinco são de etnia cigana nascidos de casamentos consanguíneos. O diagnóstico ocorreu entre os 3-13 meses de idade (média: 5,6).Observou-se alta incidência de edema neonatal (7/8), anasarca (5/8), ascite (1/8) e predominância étnica não descrita.A dismorfia facial e esquelética, a organomegália, a hipotonia inicial e hi...