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Hipotonia Esclarecida com um Aperto de Mão. Doença de Steinert

Marques, M. Eduarda; Antunes, Henedina; Reis, Helena Cunha

Os AAs apresentam o caso clínico de uma criança de 4 anos seguida no Hospital de São Marcos por Doença de Steinert lá diagnosticada aos 4meses. Apresentava hipotonia generalizada com diminuição dos reflexos osteotendinosos, hipotrofia dos músculos temporais, pseudodiplegia da face,lábio superior em acento circunflexo, dificuldade em deglutir, choro fraco, sopro cardíaco e pés botos.A mãe tinha baixa estatura, v...

Data: 2014   |   Origem: Acta Pediátrica Portuguesa

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