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A síndrome de Smith-Lemli-Opitz: características fenotípicas e genotípicas dos ...

Cardoso, Maria Luís; Bandeira, Anabela; Lopes, Altina; Rodrigues, Márcia; Venâncio, Margarida; Marques, Jorge Sales; Janeiro, Patrícia; Ferreira, Inês

A síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) é uma síndrome polimalformativa de transmissão autossómica recessiva causada por um défice metabólico da biossíntese do colesterol, que se caracteriza por dismorfias craniofaciais, anomalias congénitas de vários órgãos (salientando-se as do esqueleto e do aparelho urogenital), restrição de crescimento intra-uterino (RCIU), alterações comportamentais e atraso mental. É caus...

Data: 2012 | Origem: Acta Pediátrica Portuguesa

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