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Osteogenesis imperfecta com manifestação pré-natal
Silva, V.; Leite, A.L.; Marques, J.S.; Gonçalves, M.; Mateus, M.RESUMO Introdução: A osteogenesis imperfecta (OI) é uma doença genética rara, devida a alterações estruturais ou quantitativas do colagénio tipo 1. A classificação em tipos tem sofrido alterações recentes. O espectro clínico é variado, desde formas ligeiras (OI tipo I) ou moderadas (OI tipo IV-VII), até formas muito graves (OI tipo II-III). Caso Clínico: É apresentado o caso de um recém-nascido do sexo masculin...
Data: 2012
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Origem: Repositório Científico do Centro Hospitalar do Porto
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