Na presente investigação pretendeu-se analisar as relações entre a qualidade da parentalidade, a resiliência e o rendimento escolar dos adolescentes, medido através das médias das classificações finais de cada um dos três níveis da estrutura modular do ensino profissional (sociocultural, cientifico e técnico e tecnológico dos cursos de nível II e nível IV). A qualidade da parentalidade foi considerada a partir ...
A sarcoidose é uma doença granulomatosa multissistémica de etiologia desconhecida, cujo diagnóstico é baseado na elevada suspeição clínica e biópsia conclusiva. Apresentamos o caso de uma criança de onze anos internada para estudo de anorexia,astenia, dispneia e perda ponderal. A radiografia de tórax mostrava um padrão alvéolo-intersticial difuso, e as provas tuberculínica e de reacção em cadeia da polimerase p...
Resumo: Apresenta-se o caso de uma criança de seis anos de idade com quadro de cefaleia, alteração do equilíbrio, disartria e vómitos de evolução progressiva ao longo de três semanas. A tomo grafia computorizada cerebral identificou uma lesão da fossa posterior. O estudo etiológico foi direccionado para a exclusão de uma patologia neoplásica ou infecciosa/inflamatória e culminou no diagnóstico de goma sifilític...
A miastenia gravis é uma patologia auto-imune rara que constitui um desafio diagnóstico pelo carácter flutuante da sintomatologia e pela variedade de manifestações. A terapêutica é eficaz pelo que o diagnóstico precoce é crucial. Adolescente de 12 anos que iniciou diminuição da actividade, humor depressivo e fadiga fácil. Um mês depois desenvolveu um quadro de insuficiência respiratória aguda que motivou intern...
Resumo: A insuficiência suprarrenal é rara na idade pediátrica. Uma das suas causas é a doença de Addison cuja incidência é muito inferior à verificada no adulto. Apresenta-se o caso de uma criança do sexo feminino, com seis anos, internada por vómitos incoercíveis e desidratação hiponatrémica moderada associada a hipercaliémia. Como antecedentes apresentava má evolução estaturoponderal desde os três anos. No ...
A descarboxilase dos L-aminoácidos aromáticos, um enzima piridoxina dependente, é responsável pela conversão da L-dopa em dopamina e do 5 hidroxitriptofano em serotonina. A deficiência desse enzima, um erro inato do metabolismo dos neurotransmissores, resulta numa doença autossómica recessiva com manifestações neurológicas graves.Os dois casos apresentados de deficiência da descarboxilase dos L-aminoácidos arom...
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