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Hipotiroidismo Congénito — 10 Anos de Rastreio Experiência do Centro de Referên...
Sousa, Paulo Oom de; Madeira, Manuela; Rodrigues, Maria de Lourdes; Salomão, Regina; Gouveia, Rosa; Torgal, Fernanda; Lacerda, Nuno; Santos, IsauraA incidência do hipotiroidismo primário congénito diagnosticado por rastreio é, entre nós, de 1 para 3.083 nados-vivos. Este trabalho constitui umarevisão dos dados e da experiência acumulada ao longo dos primeiros dez anos de rastreio. É revista a incidência anual de casos rastreados e a sua origemgeográfica. Para cada criança analisamos os seus antecedentes pessoais, valores laboratoriais de rastreio bem como...
Hypothyroidism and terminal renal failure in the neonatal period.
Alfaro, Maria; Simão, Carla; Campos, Teresa; Madeira, Manuela; Almeida, MargaridaIt has been described alterations of the thyroid function in patients with chronic renal disease without primary disease of the thyroid gland. Nevertheless primary hypothyroidism is more frequent in this population than in other non renal chronic disease. Authors report two cases of hypothyroidism diagnosed in infants with terminal renal failure in the neonatal period, secondary to renal hypoplasia / dysplasia,...
Mutation screening of the thyroid peroxidase gene in a cohort of 55 Portuguese ...
Rodrigues, Carina; Jorge, Paula; Soares, José Pires; Santos, Isaura; Salomão, Regina; Madeira, Manuela; Vaz-Osório, Rui; Santos, RosárioDefects in the human thyroid peroxidase (TPO) gene are reported to be one of the causes of congenital hypothyroidism (CH) due to a total iodide organification defect. The aim of the present study was to determine the nature and frequency of TPO gene mutations in patients with CH, characterised by elevated TSH levels and orthotopic thyroid gland, identified in the Portuguese National Neonatal Screening Programme...
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